OncoKernel
← Wszystkie programy

B.104

LECZENIE CHOROBY FABRY’EGO (ICD 10 E.75.2)

E75.2

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji do leczenia agalzydazą beta lub agalzydazą alfa lub migalastatem

  1. Do leczenia agalzydazą beta lub agalzydazą alfa kwalifikują się pacjentci spełniający łącznie punkty 1,2 i 3.
  2. Do leczenia migalastatem kwalifikują się pacjenci spełniający łącznie punkty 1,2,3 i 4.
    • W przypadku leczenia agalzydazą beta i agalzydazą alfa pacjenci od 8 roku życia, a w przypadku migalastatu powyżej 16 roku życia;
    • Pacjenci ze stwierdzoną objawową (wystąpienie co najmniej jednego z powikłań narządowych, niewyjaśnionych w pełni przez inną przyczynę) klasyczną lub nieklasyczną postacią choroby Fabry’ego;
    • Rozpoznanie choroby Fabry’ego udokumentowane wynikiem:
      • u mężczyzn: badania biochemicznego aktywności alfa galaktozydazy A (brak lub znaczny niedobór aktywności enzymu w odniesieniu do normy laboratorium wykonującego badanie - norma wyniku musi być zawarta w karcie kwalifikacji pacjenta) w teście suchej kropli krwi, w osoczu lub leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach oraz badanie genetyczne na obecność patogennej mutacji w obrębie genu GLA;
      • u kobiet: badanie biochemiczne aktywności alfa galaktozydazy A (niedobór aktywności enzymu w odniesieniu do normy laboratorium wykonującego badanie; chociaż w przypadku ewidentnych objawów klinicznych choroby prawidłowa aktywność alfa galaktozydazy A nie wyklucza kwalifikacji do terapii – norma laboratorium musi być zawarta w karcie kwalifikacji pacjenta) w teście suchej kropli krwi, osoczu lub leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach oraz badanie genetycznego wskazujące na obecność patogennej mutacji w obrębie genu GLA;
    • Obecność mutacji zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego oraz GFR ≥ 30 ml/min/1,73 m2;
  3. Do programu kwalifikowani są także pacjenci wymagający kontynuacji enzymatycznej terapii zastępczej, w ocenie Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, o ile na dzień rozpoczęcia terapii spełniali kryteria włączenia do programu.
  4. Do programu włączane są, po zweryfikowaniu ogólnego stanu zdrowia pacjenta umożliwiającego leczenie w programie, bez konieczności ponownej kwalifikacji, pacjentki wyłączone z programu w związku z ciążą albo laktacją, które w momencie wyłączenia spełniały pozostałe kryteria przedłużenia leczenia.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.
  2. Ciąża lub karmienie piersią w trakcie leczenia mogą stanowić podstawę do podjęcia decyzji o zawieszeniu terapii.

Kryteria stanowiące przeciwwskazania do rozpoczęcia leczenia agalzydazą beta lub agalzydaza alfa lub migalastatem

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Dzieci poniżej 8. roku życia (agalzydaza beta lub agalzydaza alfa) lub poniżej 16. roku życia (migalastat);
  2. Brak odpowiedniej mutacji – dotyczy migalastatu;
  3. Jednoczasowe stosowanie enzymatycznej terapii zastępczej – dotyczy migalastatu;
  4. Poważna reakcja nadwrażliwości na substancję czynną lub na którąkolwiek substancję pomocniczą;
  5. Stosowanie chlorochiny, amiodaronu, monobenzonu lub gentamycyny – dotyczy leczenia agalzydazą beta lub agalzydaza alfa;
  6. Dializoterapia - dotyczy migalastatu;
  7. GFR < 30 ml/min/1,73m2 - dotyczy migalastatu:
  8. Pacjenci z bezobjawową postacią choroby;
  9. Ciąża lub laktacja;
  10. Zaawansowana choroba serca z rozległymi zwłóknieniami lub schyłkowa niewydolność serca (NYHA 4) bez możliwości przeszczepu, o ile choroba serca jest jedynym (objawowym) wskazaniem do rozpoczęcia terapii;
  11. Zawansowane zmiany w zakresie OUN;
  12. Końcowe stadium choroby nerek, bez możliwości przeszczepu;
  13. Końcowe stadium choroby Fabry’ego lub obecność ciężkich chorób współtowarzyszących, lub innych poważnych wrodzonych anomalii, które w ocenie lekarza kwalifikującego do leczenia lub Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy.

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu leczenia agalzydazą beta lub agalzydazą alfa lub migalastatem

  1. Wystąpienie zagrażającej życiu nadwrażliwości na substancję czynną lub na którąkolwiek substancję pomocniczą;
  2. Wystąpienie ciężkich zdarzeń niepożądanych;
  3. Rozpoczęcie terapii chlorochiną, amiodaronem, monobenzonem lub gentamycyną – dotyczy leczenia agalzydazą beta lub agalzydazą alfa;
  4. Ciąża lub laktacja;
  5. Znaczna progresja choroby pomimo leczenia;
  6. Brak współpracy pacjenta przy realizacji programu.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

Dawkowanie agalzydazy beta

  1. Dawka preparatu agalzydazy beta wynosi 1mg/kg masy ciała, podawana raz na dwa tygodnie, w postaci infuzji dożylnej. Podawanie preparatu agalzydazy beta prowadzi się zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego.

Dawkowanie

Dawkowanie agalzydazy alfa

  1. Agalzydaza alfa jest podawana w dawce 0,2 mg/kg masy ciała, co drugi tydzień, we wlewach dożylnych trwających około 40 minut. Podawanie preparatu agalzydazy alfa prowadzi się zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego.

Dawkowanie

Dawkowanie migalastatu

  1. Zalecany schemat dawkowania wynosi 123 mg migalastatu, co drugi dzień, o tej samej porze dnia. Podawanie migalastatu prowadzi się zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

  1. Poziom globotriaozylosfingozyny (lyso-Gb3);
  2. Badanie genetyczne oraz ocena aktywności alfa-galaktozydazy A w leukocytach lub fibroblastach skóry, lub osoczu, lub w surowicy(zgodnie z kryteriami kwalifikacji);
  3. Morfologia krwi z rozmazem;
  4. Wysokość i masa ciała;
  5. Próby wątrobowe: AlAT, AspAT, kinaza kreatynowa (CK), stężenie bilirubiny całkowitej; ogólne badanie moczu; stężenie kreatyniny i mocznika; współczynnik przesączania kłębuszkowego (eGFR); wydalanie białka z moczem – proteinuria i albuminuria; stężenie glukozy na czczo i lipidogram; troponina;
  6. USG jamy brzusznej z oceną nerek;
  7. EKG, echokardiografia spoczynkowa, 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera, MRI serca (w uzasadnionych przypadkach), ciśnienie krwi tętniczej;
  8. Konsultacja kardiologiczna, nefrologiczna, neurologiczna;
  9. Rezonans magnetyczny mózgu;
  10. Badanie fizykalne oraz wywiad lekarza prowadzącego w kierunku charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego (w tym: tolerancji ciepła i zimna, bólu, pocenia się, objawów gastrologicznych i angiokeratomy);
  11. Ocena jakości życia i bólu na podstawie najbardziej optymalnego w ocenie lekarza prowadzącego kwestionariusza – należy podać nazwę skali/kwestionariusza według której oceniano jakość życia i nasilenie bólu;
  12. Badanie audiometryczne, konsultacja laryngologiczna lub audiologiczna (w uzasadnionych przypadkach);
  13. Konsultacja okulistyczna, z oceną dna oka i przedniego odcinka oka (w uzasadnionych przypadkach);
  14. Konsultacja dermatologiczna, z oceną zmian skórnych w kierunku angiokeratomy i potliwości (w uzasadnionych przypadkach).

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, co 6 miesięcy od rozpoczęcia leczenia, w oparciu o ocenę stanu klinicznego pacjenta oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii. Decyzję o przedłużeniu lub zakończeniu leczenia podejmuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii, zawierającej wyniki badań:
    • Wysokość i masa ciała;
    • Morfologia krwi z rozmazem;
    • Próby wątrobowe: AlAT, AspAT, kinaza kreatynowa (CK), stężenie bilirubiny całkowitej; stężenie kreatyniny i mocznika; współczynnik przesączania kłębuszkowego (eGFR), wydalanie białka z moczem – proteinuria i albuminuria, lipidogram;
    • EKG, echokardiografia spoczynkowa, w uzasadnionych przypadkach 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera, ciśnienie krwi tętniczej oraz MRI serca (w uzasadnionych przypadkach);
    • Konsultacja kardiologiczna, nefrologiczna, neurologiczna;
    • Rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego (jeżeli w opinii lekarza prowadzącego zachodzi uzasadniona potrzeba);
    • Badanie fizykalne oraz wywiad lekarza prowadzącego w kierunku charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego (w tym: tolerancji ciepła i zimna, bólu, pocenia, objawów gastrologicznych i angiokeratomy) oraz tolerancji podawanego leku;
    • Ocena jakości życia i bólu na podstawie najbardziej optymalnego w ocenie lekarza prowadzącego kwestionariusza – należy podać nazwę skali/kwestionariusza według której oceniano jakość życia i nasilenie bólu;
    • Poziom globotriaozylosfingozyny (lyso-Gb3);
    • Ocena miana przeciwciał przeciwko alfa-galaktozydazie (w uzasadnionych przypadkach);
    • Badanie audiometryczne, konsultacja laryngologiczna lub audiologiczna (w uzasadnionych przypadkach);
    • Konsultacja okulistyczna, z oceną dna oka i przedniego odcinka oka (w uzasadnionych przypadkach);
    • Konsultacja dermatologiczna, z oceną zmian skórnych w kierunku angiokeratomy i potliwości (w uzasadnionych przypadkach).

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. Gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowo przedstawianie na żądanie kontrolerów NFZ;
  2. Uzupełnianie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;
  3. Przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: Informacje przekazuje się w formie papierowej i/lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.