OncoKernel
← Wszystkie programy

B.109

LECZENIE UZUPEŁNIAJĄCE L-KARNITYNĄ W WYBRANYCH CHOROBACH METABOLICZNYCH (E 71.1, E 71.3, E 72.3)

E71.1E71.3E72.3

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia co 6 miesięcy odbywa się, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
  3. Do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci, których leczenie L-karnityną było finansowane w ramach innego sposobu finansowania terapii, pod warunkiem że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego

3-metylokrotonylo-glicynuria (MCG)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie 3-metylokrotonylo-glicynuri oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Acyduria glutarowa I (GA I)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie acydurii glutarowej typu I oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Acyduria izowalerianowa (IVA)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie acydurii izowalerianowej (IVA) oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Acyduria metylomalonowa (MMA)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie acydurii metylomalonowej (MMA) oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Acyduria propionowa (PA)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie acydurii propionowej (PA) oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Zaburzenia spalania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) – LCHADD, VLCADD, deficyt MTP, deficyt CACT, deficyt CPT2

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie deficytu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) – LCHADD lub VLCADD, lub deficyt MTP, lub deficytu CACT, lub deficytu CPT2 oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie deficytu dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Pierwotny deficyt karnityny (CUD)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie pierwotnego deficytu karnityny (CUD) oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

1.9. Deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD)

Kryteria kwalifikacji

  1. Ostatecznie potwierdzone rozpoznanie deficytu wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD) oraz ustalenie wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną zgodnie z badaniami diagnostycznymi wykonywanymi w ramach programu przy kwalifikacji.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.
  2. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

  1. wystąpienie objawów nadwrażliwości na L-karnitynę

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

  1. Leczenie należy rozpocząć w momencie ustalenia wskazań klinicznych i biochemicznych do zastosowania leczenia L-karnityną.
  2. Dawki L-karnityny należy dostosowywać indywidualnie do określonej jednostki chorobowej, wieku, masy ciała i stanu klinicznego pacjenta oraz do bieżącego stężenia wolnej karnityny we krwi. Okresowo – w zależności od sytuacji klinicznej – może występować konieczność zwiększenia dawki nawet do poziomu maksymalnego (stan dekompensacji) lub redukcji nawet do poziomu 0 (w sytuacji wyrównania metabolicznego). Każdorazowo o zmianie dawkowania L-karnityny decyduje lekarz prowadzący.

3-metylokrotonylo-glicynuria (MCG)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 100 mg/kg m.c./doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Acyduria glutarowa I (GA I)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 200 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Acyduria izowalerianowa (IVA)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 100 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Acyduria metylomalonowa (MMA)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 100 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Acyduria propionowa (PA)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 100 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Zaburzenia spalania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) – LCHADD, VLCADD, deficyt MTP, deficyt CACT, deficyt CPT2

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 30 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 100 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Pierwotny deficyt karnityny (CUD)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 200 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

Deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD)

Dawkowanie

  1. Zalecane dawkowanie:
  2. od 0 do 100 mg/kg m.c../doba; podzielona na co najmniej trzy dawki.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

  1. Badania diagnostyczne przy kwalifikacji oraz w ramach monitorowania leczenia L-karnityną są tożsame dla wszystkich jednostek chorobowych.

Badania przy kwalifikacji

Badania przy kwalifikacji:

  1. Badanie podmiotowe;
  2. Badanie przedmiotowe (fizykalne);
  3. Stężenie karnityny wolnej;
  4. Stężenie karnityny całkowitej;
  5. Profil acylkarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas.

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia (co 180 dni):

  1. Badanie podmiotowe;
  2. Badanie przedmiotowe (fizykalne);
  3. Stężenie karnityny wolnej;
  4. Stężenie karnityny całkowitej;
  5. Profil acylkarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.