OncoKernel
← Wszystkie programy

B.128

LECZENIE CHORYCH NA OSTRĄ PORFIRIĘ WĄTROBOWĄ (AHP) U DOROSŁYCH I MŁODZIEŻY W WIEKU OD 12 LAT (ICD-10: E80.2)

E80.2

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, po 6 miesiącach, a następnie co 12 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
  3. W ramach programu lekowego udostępnia się terapię:
    • giwosyranem sodowym
  4. zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

Kryteria kwalifikacji

  1. wiek ≥12 lat;
  2. udokumentowana diagnoza ostrej porfirii wątrobowej (AIP – ostra porfiria przerywana, HCP – dziedziczna koproporfiria, VP – porfiria mieszana, ADP – porfiria z niedoborem dehydratazy kwasu aminolewulinowego) na podstawie stanu klinicznego, co najmniej 1 udokumentowana wartość porfobilinogenu (PBG) lub delta-kwasu aminolewulinowego (ALA) w moczu lub osoczu ≥4 × górna granica normy (GGN) w ciągu ostatniego roku przed kwalifikacją do programu lub w jego trakcie oraz jedno z poniższych:
    • udokumentowana obecność genetycznych mutacji w genie związanym z ostrą porfirią wątrobową (AHP), zdefiniowanym jako dowolny z poniższych:
      • AIP: mutacja w genie HMBS,
      • HCP: mutacja w genie CPOX,
      • VP: mutacja w genie PPOX,
      • ADP: mutacja w genach homozygotycznych lub złożonych genów heterozygotycznych ALAD,
    • cechy kliniczne pacjenta oraz diagnostyczne kryteria biochemiczne wskazujące na AHP, nawet jeżeli jeśli wyniki badań genetycznych pacjenta nie wykazały mutacji w genie związanym z porfirią (<5%);
  3. aktywna choroba, z co najmniej 2 atakami porfirii wymagającymi hospitalizacji lub podania heminy w warunkach szpitalnych w ciągu 6 miesięcy przed kwalifikacją do programu;
  4. gotowość do przestrzegania wymogów związanych z kontrolą urodzeń w okresie leczenia;
  5. adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
  6. brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL).
  7. Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych tego leku, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.
  8. Do programu włączane są pacjentki, bez konieczności ponownej kwalifikacji po zweryfikowaniu ich ogólnego stanu zdrowia umożliwiającego leczenie w programie, które zostały wyłączone wcześniej z programu w związku z ciążą albo laktacją i które w momencie wyłączenia spełniały pozostałe kryteria przedłużenia leczenia.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu

  1. brak skuteczności leczenia stwierdzony przez Zespół Koordynacyjny na podstawie punktu a) albo b) poniżej;
    • brak odpowiedzi na leczenie zdefiniowany jako wzrost PBG i ALA w moczu w porównaniu z poziomem wyjściowym po 6 miesiącach leczenia miesięcznymi iniekcjami zgodnie z ChPL;
    • brak odpowiedzi na leczenie zdefiniowany jako wzrost PBG i ALA w moczu w porównaniu z poziomem wyjściowym po 12 miesiącach leczenia miesięcznymi iniekcjami zgodnie z ChPL;
  2. klinicznie istotne podwyższenie wartości w wynikach badań czynności wątroby zgodnie z oceną lekarza prowadzącego;
  3. znaczna progresja choroby pojawiająca się pomimo leczenia;
  4. wystąpienie zagrażającej życiu albo nieakceptowalnej toksyczności pomimo zastosowania adekwatnego postępowania;
  5. obecność chorób lub stanów klinicznych, które w ocenie lekarza prowadzącego lub Zespołu Koordynującego mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy;
  6. wystąpienie nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
  7. okres ciąży lub karmienia piersią – zgodnie z aktualną ChPL;
  8. brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy lub jego prawnych opiekunów.

MAKSYMALNE DAWKOWANIE LEKÓW I CZAS LECZENIA

Dawkowanie

  1. Maksymalna dawka giwosyranu sodowego wynosi 2,5 mg/kg m.c. raz na miesiąc we wstrzyknięciu podskórnym.
  2. Czasowe wstrzymanie leczenia oraz sposób podawania, w tym ewentualne zmniejszenie dawki lub wydłużenie odstępu pomiędzy dawkami, prowadzone zgodnie z aktualną ChPL lub aktualną wiedzą medyczną.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

  1. badanie przedmiotowe, w tym masa ciała, wzrost, BMI, ECOG, ciśnienie tętnicze krwi, częstość akcji serca;
  2. badania laboratoryjne:
    • pełna morfologia krwi ze wzorem odsetkowym,
    • badania biochemiczne (sód, potas, mocznik, fosforany, kreatynina i eGFR, albumina, kwas moczowy, wapń, białko całkowite, glukoza, stężenie jonów chlorkowych, lipaza, amylaza, ferrytyna),
    • badania czynności wątroby: AspAT, ALAT, ALP, bilirubina (całkowita i bezpośrednia),
    • koagulogram: czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), ocena D-dimerów, międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR);
  3. badanie ogólne moczu;
  4. w przypadku kobiet w wieku rozrodczym – oznaczenie beta hCG (gonadotropina kosmówkowa) w moczu lub krwi;
  5. ALA i PBG w moczu;
  6. badanie w kierunku HIV: test przesiewowy HIV Ag/Ab umożliwiający wykrycie antygenu p24 oraz przeciwciał anty-HIV 1/2, HBV HBsAg i HBcAb, a w przypadku dodatniego wyniku HBsAg lub HBcAb badanie HBV-DNA, i HCV (anty-HCV, a w przypadku dodatniego wyniku HCV RNA);
  7. ocena jakości życia mierzona w skali PCS SF-12.

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. Raz na miesiąc:
    • pełna morfologia krwi ze wzorem odsetkowym;
    • badania biochemiczne (sód, potas, mocznik, kreatynina i eGFR, albumina, kwas moczowy, wapń, białko całkowite, glukoza, lipaza, amylaza, ferrytyna)- badania przez pierwszych 6 miesięcy, a następnie raz na pół roku lub gdy są wskazania kliniczne;
    • badania czynności wątroby: AspAT, ALAT, ALP, bilirubina (całkowita i bezpośrednia)- przez pierwszych 6 miesięcy, a następnie raz na pół roku lub gdy są wskazania kliniczne;
    • badania krzepliwości krwi: czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), ocena D-dimerów, międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR) - przez pierwszych 6 miesięcy, a następnie raz na pół roku lub gdy są wskazania kliniczne.
  2. Raz na 6 miesięcy:
    • ocena jakości życia mierzona w skali PCS SF-12;
    • poziom ALA i PBG w moczu.
  3. Raz na rok:
    • pełna ocena skuteczności terapii:
      • roczny wskaźnik napadów porfirii (AAR) w postaci napadów wymagających hospitalizacji lub podania heminy w warunkach szpitalnych,
      • liczba dni stosowania heminy rocznie,
      • poziom ALA i PBG w moczu,
      • jakość życia mierzona w skali PCS SF-12.
  4. Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 12 miesięcy, w oparciu o w/w kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta dokonywaną przez Zespół Koordynacyjny.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych, dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii (pkt. 2.3).;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.