B.129

LECZENIE CHORYCH NA PIERWOTNĄ HIPEROKSALURIĘ TYPU 1 (ICD-10: E74.8)

E74.8

ŚWIADCZENIOBIORCY

Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. kwalifikacji i weryfikacji leczenia chorych na pierwotną hiperoksalurię typu 1 powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
W ramach programu lekowego udostępnia się terapię:
lumazyranem sodowym
zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

Kryteria kwalifikacji

potwierdzenie pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (PH1) badaniem molekularnym;
przewlekła choroba nerek w stadium I-V:
- w stadium I-III (eGFR > 30 ml/min/1,73m2) wymagane średnie dobowe wydalanie szczawianów z moczem ≥0,70 mmol /1,73 m2/24h oraz stwierdzenie braku efektywności terapii witaminą B6 (pirydoksyną) rozumiane jako redukcja dobowego wydalania szczawianów z moczem ≥ 30% w okresie co najmniej 3- miesięcznym,
- albo
- w stadium IV-V (eGFR < 30 ml/min/1,73m2) wymagane wykazanie wysokiego prawdopodobieństwa niewrażliwości na leczenie witaminą B6 (pirydoksyną) rozumianego jako obecność związanych z tym patogennych wariantów genu AGXT lub w przypadku wariantów potencjalnie pirydoksynowrażliwych - brak oczekiwanego spadku lub narastanie stężenia szczawianów w osoczu podczas leczenia witaminą B6 w okresie co najmniej 3- miesięcznym;
brak przeszczepienia wątroby w wywiadzie;
adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL);
pisemna świadoma zgoda pacjenta na leczenie; w przypadku pacjentów poniżej 18. roku życia – zgoda opiekuna prawnego.
Kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.
Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych tego leku, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.
Do programu włączane są pacjentki, bez konieczności ponownej kwalifikacji po zweryfikowaniu ich ogólnego stanu zdrowia umożliwiającego leczenie w programie, które zostały wyłączone wcześniej z programu w związku z ciążą albo laktacją i które w momencie wyłączenia spełniały pozostałe kryteria przedłużenia leczenia.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu

brak skuteczności leczenia stwierdzony przez Zespól Koordynacyjny rozumiany jako:
- brak redukcji wydalania szczawianów z moczem >30% w okresie pierwszych 6 miesięcy leczenia, w porównaniu do wartości wyjściowych – dotyczy pacjentów z przewlekłą chorobą nerek w stadium I-III;
- utrzymywanie się poziomu szczawianów w osoczu >80 µmol/l w 12 miesięcznym okresie obserwacji - dotyczy pacjentów z przewlekłą chorobą nerek w stadium IV-V;
przeszczepienie wątroby;
wystąpienie nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
obecność chorób lub stanów klinicznych, które w ocenie lekarza prowadzącego lub Zespołu Koordynującego mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy;
okres ciąży lub karmienia piersią, gdy w opinii lekarza prowadzącego ryzyko związane z leczeniem przewyższa potencjalne korzyści kliniczne;
brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy lub jego prawnych opiekunów.

MAKSYMALNE DAWKOWANIE LEKÓW I CZAS LECZENIA

Dawkowanie

Stosowanie lumazyranu sodowego obejmuje dawki nasycające podawane raz w miesiącu przez 3 miesiące, a następnie dawki podtrzymujące podawane po miesiącu od ostatniej dawki nasycającej, zależne od masy ciała:
- masa ciała poniżej 10 kg:
  - dawka nasycająca 6 mg / kg m.c.,
  - dawka podtrzymująca 3 mg / kg m.c. raz w miesiącu;
- masa ciała od 10 kg do mniej niż 20 kg:
  - dawka nasycająca 6 mg / kg m.c.,
  - dawka podtrzymująca 6 mg / kg m.c. raz na 3 miesiące;
- masa ciała 20 kg i więcej:
  - dawka nasycająca 3 mg / kg m.c.,
  - dawka podtrzymująca 3 mg / kg m.c. raz na 3 miesiące.
Szczegółowe warunki stosowania są opisane w ChPL.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

wynik badania genetycznego potwierdzającego rozpoznanie PH1;
pomiar wzrostu i masy ciała;
test ciążowy dla kobiet w wieku rozrodczym;
ocena laboratoryjna:
- średnia z co najmniej dwukrotnej oceny dobowego wydalania szczawianów z moczem (mmol /1,73 m2/24h) - u pacjentów w stadium I-III przewlekłej choroby nerek,
- ocena stężenia szczawianów w osoczu - u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek w stadium IV-V,
- morfologia krwi,
- stężenie kreatyniny w surowicy z oceną eGFR (formuła MDRD dla dorosłych lub wg Schwartz’a dla dzieci),
- stężenie mocznika w surowicy,
- stężenie kwasu moczowego w surowicy,
- stężenie białka całkowitego w surowicy,
- stężenie albumin w surowicy,
- aktywność aminotransferazy alaninowej (ALT) w surowicy,
- aktywność transaminazy asparaginianowej (AST) w surowicy,
- aktywność fosfatazy zasadowej (ALP) w surowicy,
- stężenie bilirubiny całkowitej w surowicy,
- stężenie elektrolitów w surowicy (sód, potas, wapń, fosforany, chlorki),
- ocena układu krzepnięcia (czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji- APTT, międzynarodowy współczynnik znormalizowany- INR),
- gazometria krwi żylnej (pH i stężenieHCO3),
- badanie ogólne moczu u pacjentów z zachowaną diurezą,
USG układu moczowego.

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

Badania wykonuje się co 3 miesiące:
- pomiar wzrostu (pacjenci pediatryczni) i masy ciała;
- ocena laboratoryjna:
  - średnia z co najmniej dwukrotnej oceny dobowego wydalania szczawianów z moczem (mmol /1,73 m2/24h) - - u pacjentów w stadium I-III przewlekłej choroby nerek,
  - ocena stężenia szczawianów w osoczu - u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek w stadium IV-V,
  - morfologia krwi,
  - stężenie kreatyniny w surowicy z oceną eGFR (formuła MDRD dla dorosłych lub wg Schwartz’a dla dzieci),
  - stężenie mocznika w surowicy,
  - stężenie kwasu moczowego w surowicy,
  - stężenie białka całkowitego w surowicy,
  - stężenie albumin w surowicy,
  - aktywność aminotransferazy alaninowej (ALT) w surowicy,
  - aktywność transaminazy asparaginianowej (AST) w surowicy,
  - aktywność fosfatazy zasadowej (ALP) w surowicy,
  - stężenie bilirubiny całkowitej w surowicy,
  - stężenie elektrolitów w surowicy (sód, potas, wapń, fosforany, chlorki),
  - ocena układu krzepnięcia (czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji- APTT, międzynarodowy współczynnik znormalizowany- INR),
  - gazometria krwi żylnej (pH i stężenieHCO3),
  - badanie ogólne moczu u pacjentów z zachowaną diurezą,
- USG układu moczowego.
Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy, w oparciu o w/w kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta dokonywaną przez Zespół Koordynacyjny.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych, dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii:
- procentowa zmiana i bezwzględna wartość dobowego wydalania szczawianów z moczem (mmol/1,73m2/24h) - u pacjentów w stadium I-III przewlekłej choroby nerek,
- zmiana funkcji nerek za pomocą oceny wskaźnika eGFR,
- procentowa zmiana i bezwzględna wartość stężenia szczawianów w osoczu - u pacjentów w stadium IV-V przewlekłej choroby nerek.
przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.