OncoKernel
← Wszystkie programy

B.140

LECZENIE WSPOMAGAJĄCE ZABURZEŃ CYKLU MOCZNIKOWEGO (ICD-10: E72.2)

E72.2

ŚWIADCZENIOBIORCY

Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.

Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia co 6 miesięcy odbywa się, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

Kryteria kwalifikacji

  1. zaburzenie cyklu mocznikowego potwierdzone badaniem enzymatycznym, biochemicznym lub genetycznym, obejmujące niedobór:
    • syntetazy karbamoilofosforanowej I,

    lub

    • karbamoilotransferazy ornitynowej,

    lub

    • syntetazy argininobursztynianowej,

    lub

    • liazy argininobursztynianowej,

    lub

    • arginazy I,

    lub

    • translokazy ornitynowej (tzw. zespół HHH tj. hiperamonemia-hiperornitynemia-homocytrulinuria);
  2. brak skutecznego leczenia zaburzeń cyklu mocznikowego tylko poprzez ograniczenie spożycia białka lub suplementację aminokwasów.

Kryteria stanowiące przeciwwskazania do udziału w programie

Kryteria kwalifikacji

  1. nadwrażliwość na substancję czynną;
  2. leczenie ostrej hiperamonemii.

Określenie czasu leczenia w programie

Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia z dalszego udziału w programie

Spełnienie któregokolwiek z poniższych warunków:

  • przeszczepienie wątroby;
  • nadwrażliwość na fenylooctan lub fenylomaślan;
  • ciąża lub karmienie piersią;
  • wystąpienie działań niepożądanych, które w opinii lekarza prowadzącego uniemożliwiają kontynuację terapii.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

Fenylomaślan glicerolu należy podawać zgodnie z dawkowaniem określonym w aktualnej na dzień wydania decyzji Charakterystyce Produktu Leczniczego.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji do leczenia

  1. stężenie amoniaku we krwi;
  2. profil aminokwasów w osoczu;
  3. wydalanie kwasu orotowego w moczu (metodą ilościową);
  4. przy podejrzeniu zespołu HHH - profil aminokwasów w moczu;
  5. przy podejrzeniu deficytu liazy argininobursztynianu – poziom argininobursztynianu we krwi lub moczu;
  6. analiza DNA w kierunku wariantu odpowiedzialnego za hiperamonemię;
  7. konsultacja psychologa (ocena rozwoju psychoruchowego / intelektualnego);
  8. konsultacja neurologa;
  9. konsultacja dietetyka (z oceną skuteczności stosowanej dotychczas diety oraz zawartości białka całkowitego i naturalnego w diecie);
  10. szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu klinicznego choroby, zwłaszcza liczby i ciężkości epizodów hiperamonemii.

Monitorowanie leczenia

Okresowe monitorowanie (w zależności od potrzeb klinicznych, wieku i stabilności pacjenta; nie rzadziej niż raz na pół roku):

  • szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu klinicznego choroby, zwłaszcza liczby i ciężkości epizodów hiperamonemii;
  • stężenie amoniaku we krwi;
  • stężenie aminokwasów w osoczu;
  • konsultacja psychologa (ocena postępów w rozwoju psychoruchowym / intelektualnym);
  • konsultacja neurologa;
  • konsultacja dietetyka.

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej świadczeniobiorcy danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo – rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.