B.143

LECZENIE KWASEM KARGLUMINOWYM CHORYCH Z ACYDURIAMI ORGANICZNYMI: PROPIONOWĄ, METYLOMALONOWĄ I IZOWALERIANOWĄ (ICD-10: E71.1)

E71.1

Kwalifikacji pacjentów do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia co 6 miesięcy odbywa się w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

hiperamonemia rozpoznana przy stężeniu amoniaku:
- >90 μmol/l u dzieci,
- >50 μmol/l u dorosłych,
w przebiegu acydurii propionowej, metylomalonowej oraz izowalerianowej zdiagnozowanej na podstawie analizy profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS i profilu acylokarnityn we krwi metodą tandem MS.
Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.

Określenie czasu leczenia w programie

Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

stwierdzenie braku skuteczności leczenia - weryfikacji skuteczności leczenia dokonuje co 6 miesięcy Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii;
wystąpienie nadwrażliwości na kwas kargluminowy lub którykolwiek z pozostałych składników leku;
ciąża lub karmienie piersią;
brak współpracy pacjenta przy realizacji programu.

Początkowa dawka dobowa powinna wynosić 100 mg/kg, w razie potrzeby do 250 mg/kg.
Następnie dawkę należy dostosować indywidualnie tak, aby utrzymać prawidłowe stężenie amoniaku w osoczu wg zasad opisanych w ChPL.
Do tabletek należy dodać co najmniej 5-10 ml wody, do powstania zawiesiny i połknąć natychmiast lub podać szybko strzykawką przez zgłębnik nosowo-żołądkowy.
Szczegółowe informacje odnośnie dawkowania oraz jego modyfikacji zawarte są w aktualnym na dzień wydania decyzji dokumencie Charakterystyki Produktu Leczniczego (ChPL).

szczegółowy wywiad (dotyczący przebiegu klinicznego choroby, zwłaszcza liczby i ciężkości epizodów hiperamonemii, informacji w zakresie leczenia pacjenta kwasem kargluminowym obecnie oraz w przeszłości) oraz opis badania przedmiotowego;
stężenie amoniaku w osoczu;
ilościowe oznaczenie stężenia aminokwasów (glutamina, izoleucyna, leucyna, walina, glicyna, metionina, treonina) w osoczu/surowicy;
morfologia z rozmazem;
gazometria krwi;
profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS;
profil acylokarnityn w suchej kropli krwi;
pomiar parametrów auksologicznych – masy i długości/ wysokości ciała, BMI);
aktywność enzymów wątrobowych: ALAT, AspAT, stężenie bilirubiny całkowitej i związanej;
ciśnienie tętnicze krwi;
EKG;
konsultacja neurologiczna;
konsultacja dietetyczna;
konsultacja psychologiczna.

Co najmniej raz na 180 dni ocena stanu pacjenta oraz skuteczności terapii

Monitorowanie leczenia

szczegółowy wywiad (dotyczący przebiegu klinicznego choroby, zwłaszcza liczby i ciężkości epizodów hiperamonemii) oraz opis badania przedmiotowego;
stężenie amoniaku w osoczu;
gazometria krwi;
ilościowe oznaczenie stężenia aminokwasów (glutamina, izoleucyna, leucyna, walina, glicyna, metionina, treonina) w osoczu /surowicy;
morfologia z rozmazem;
pomiar parametrów auksologicznych – masy i długości/ wysokości ciała, BMI);
aktywność enzymów wątrobowych: ALAT, AspAT, stężenie bilirubiny całkowitej i związanej;
EKG;
konsultacja neurologiczna;
konsultacja dietetyczna;
konsultacja psychologiczna w zależności od potrzeb;
badanie EEG, MRI OUN (w uzasadnionych przypadkach).
Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o w/w kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta dokonywaną przez Zespół Koordynacyjny.
Dane gromadzone są w SMPT i analizowane przez Zespół Koordynacyjny, który podsumowuje wyniki leczenia w programie lekowym na koniec każdego roku.

Monitorowanie programu

gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii zawartych w punkcie 2.1;
przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.