OncoKernel
← Wszystkie programy

B.151

LECZENIE CHORYCH NA HIPOFOSFATEMIĘ SPRZĘŻONĄ Z CHROMOSOMEM X (XLH) (ICD-10: E.83.3)

E83.3

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia co 6 miesięcy w przypadku dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży oraz co 12 miesięcy w przypadku dorosłych odbywa się, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

Kryteria kwalifikacji

  1. Muszą zostać spełnione łącznie kryteria ogólne (1.1.) oraz kryteria szczegółowe (1.2 lub 1.3) dla poszczególnej grupy wiekowej.
    • Ogólne kryteria kwalifikacji:
      • rozpoznanie hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X (XLH) potwierdzone obecnością mutacji w genie PHEX u chorego lub bezpośrednio spokrewnionego członka rodziny, z którym związane jest dziedziczenie sprzężone z chromosomem X;
      • stężenie fosforanów w surowicy na czczo poniżej zakresu prawidłowego, odpowiedniego dla wieku (dotyczy pacjentów nieleczonych burosumabem);
      • przerwanie stosowania doustnych fosforanów i aktywnych analogów witaminy D na 1 tydzień przed rozpoczęciem leczenia burosumabem;
      • wykluczenie ciężkiego zaburzenia czynności nerek lub schyłkowej niewydolności nerek;
      • wykluczenie pierwotnej nadczynności przytarczyc;
      • brak przeciwskazań do terapii określonych w aktualnej Charakterystyce Produktu Leczniczego (ChPL);
      • poziom wapnia w surowicy zgodnie z normami skorygowanymi względem wieku.

Dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzież:

Kryteria kwalifikacji

  1. dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzież, u której nie nastąpiło zamknięcie płytki wzrostowej (chrząstki nasadowej);
  2. radiologicznie potwierdzona choroba kości (RSS ≥2);

Dorośli:

Kryteria kwalifikacji

  1. wiek ≥18 r.ż.;
  2. obecne uporczywe (przewlekłe) oraz wyniszczające kliniczne objawy choroby w wyniku przewlekłej hipofosfatemii (definiowane jako obecność bólu szkieletowego związanego z XLH tj. wynik >4 w skali BPI „najgorszy ból” w ostatnich 7 dniach) (dotyczy pacjentów nieleczonych burosumabem przed 18 r. ż.);
  3. chorzy u których doustne fosforany i aktywna witamina D nie mogą być zastosowane ze względu na nietolerancję lub niewystarczającą skuteczność;
  4. chorzy, u których stwierdza się obecność pseudozłamań i/lub cech znacznej osteomalacji w badaniu obrazowym (dotyczy pacjentów nieleczonych burosumabem przed 18 r. ż.);
  5. Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci wymagający kontynuacji leczenia, którzy byli leczeni dotychczas w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy w przypadku dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży oraz co 12 miesięcy w przypadku dorosłych, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.
  2. W przypadku ukończenia przez pacjenta 18 r. ż., możliwa jest kontynuacja terapii po spełnieniu kryteriów kwalifikacji określonych w pkt. 1.1 oraz 1.3 oraz wykluczeniu kryteriów określonych w pkt. 3.1 oraz 3.3.
  3. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu

  1. Wspólne kryteria wyłączenia:
    • wystąpienie chorób lub stanów, które w opinii Zespołu Koordynacyjnego lub lekarza prowadzącego uniemożliwiają dalsze prowadzenie leczenia;
    • wystąpienie działań niepożądanych uniemożliwiających kontynuację leczenia zgodnie z decyzją Zespołu Koordynacyjnego lub lekarza prowadzącego;
    • wystąpienie nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
    • wystąpienie zagrażającej życiu albo nieakceptowalnej toksyczności pomimo zastosowania adekwatnego postępowania;
    • okres ciąży lub karmienia piersią;
    • brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich ze strony świadczeniobiorcy lub jego prawnych opiekunów, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy.

Dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzież:

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu

  1. ukończenie przez chorego 18 r.ż.;
  2. brak skuteczności ocenianej przez Zespół Koordynacyjny zgodnie z harmonogramem monitorowania skuteczności leczenia pacjenta rozumianej jako niespełnienie jednego z następujących kryteriów ocenianych co 6 miesięcy leczenia:
    • brak normalizacji stężenia fosforanów w dwóch kolejnych oznaczeniach lub podwyższenie stężenia fosforanów <30% w stosunku do wartości początkowych (w warunkach, w których osiągnięto maksymalną zalecaną dawkę)
    • oraz
  3. brak normalizacji stężenia TmP/GFR przy dwóch kolejnych oznaczeniach lub podwyższenie stężenia TmP/GFR o <30% w stosunku do wartości początkowych,
    • brak dynamiki (trendu) normalizacji poziomu fosfatazy alkalicznej (ALP) przy dwóch kolejnych oznaczeniach lub dwukrotne podwyższenie granicy normy poziomu ALP w stosunku do wartości początkowych (z wyłączeniem sytuacji, które fizjologicznie lub patologicznie podwyższają poziom ALP);
    • brak skuteczności ocenianej przez Zespół Koordynacyjny zgodnie z harmonogramem monitorowania skuteczności leczenia pacjenta rozumianej jako niespełnienie jednego z następujących kryteriów ocenianych w 12-tym miesiącu leczenia:
      • brak poprawy całkowitego wyniku RSS o ≥ 0,5 pkt. w 12 mies. względem wartości początkowych (momentu rozpoczęcia leczenia),
      • brak utrzymania wyniku RSS osiągniętego w czasie 12 mies. Leczenia.

Dorośli:

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu

  1. brak normalizacji stężenia fosforanów po 12 miesiącach leczenia w stosunku do wartości początkowych lub brak utrzymywania stężenia fosforanów w zakresie normy przy kolejnych oznaczeniach (w warunkach, w których osiągnięto maksymalną zalecaną dawkę burosumabu)
  2. lub
  3. brak poprawy wyniku funkcjonowania fizycznego w skali WOMAC po 12 miesiącach leczenia w stosunku do wartości początkowych.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

Dawkowanie leków w programie

  1. Sposób podawania oraz ewentualne czasowe wstrzymania leczenia, prowadzone zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL).
  2. Dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzież
  3. Zalecana początkowa dawka burosumabu wynosi 0,8mg/kg masy ciała (dawkę należy zaokrąglać do najbliższej wielokrotności 10 mg) podawana co 2 tygodnie.
  4. Dawka maksymalna wynosi 90 mg.
  5. Dorośli
  6. Zalecana dawka początkowa burosumabu u osób dorosłych to 1,0 mg/kg masy ciała, zaokrąglane do najbliższej wielokrotności 10 mg do maksymalnej dawki 90 mg, podawane co 4 tygodnie.
  7. Dopuszczalne jest zmniejszenie wymienionych poniżej dawek zgodnie z aktualną ChPL.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

  1. dostępny w dokumentacji medycznej wynik potwierdzający obecność mutacji w genie PHEX chorego lub bezpośrednio spokrewnionego członka rodziny, z którym związane jest dziedziczenie sprzężone z chromosomem X;
  2. oznaczenie stężenia fosforanów w surowicy;
  3. oznaczenie stężenia wapnia w surowicy;
  4. oznaczenie stężenia kreatyniny w surowicy;
  5. oznaczenie stężenia fosfatazy alkalicznej w surowicy;
  6. oznaczenie stężenia parathormonu w surowicy;
  7. oznaczenie stężenia fosforanów w moczu;
  8. oznaczenie stężenia wapnia w moczu;
  9. oznaczenie stężenia kreatyniny w moczu
  10. oznaczenie wartości wskaźnika TmP/GFR;
  11. oznaczenie wartości wskaźnika Ca/kreatynina;
  12. badanie RTG kośćca;
  13. badanie USG nerek;
  14. ocena ciężkości krzywicy na podstawie skali RSS (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży);
  15. ocena nasilenia bólu w skali BPI w ostatnich 7 dniach (dotyczy dorosłych);
  16. ocena funkcjonowania fizycznego w skali WOMAC (dotyczy dorosłych).

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. oznaczenie stężenia fosforanów w surowicy;
  2. oznaczenie stężenia wapnia w surowicy;
  3. oznaczenie stężenia kreatyniny w surowicy;
  4. oznaczenie stężenia fosfatazy alkalicznej w surowicy (ALP);
  5. oznaczenie stężenia parathormonu w surowicy;
  6. oznaczenie stężenia fosforanów w moczu;
  7. oznaczenie stężenia wapnia w moczu;
  8. oznaczenie stężenia kreatyniny w moczu;
  9. oznaczenie wartości wskaźnika TmP/GFR;
  10. oznaczenie wartości wskaźnika Ca/kreatynina;
  11. badanie RTG stawów kolanowych i obu nadgarstków w celu oceny ciężkości krzywicy na podstawie skali RSS (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży);
  12. badanie USG nerek;
  13. ocena funkcjonowania fizycznego w skali WOMAC (dotyczy dorosłych).
  14. ocena nasilenia bólu w skali BPI.
  15. Badania wykonuje się:
    • co 2 tygodnie w przypadku stężenia fosforanów w surowicy w ciągu pierwszego miesiąca (po okresie miesiąca leczenia co 4 tygodnie przez kolejne 2 miesiące, a następnie wg potrzeb);
    • co 6 miesięcy w przypadku pozostałych badań (z wyłączeniem badania RTG stawów kolanowych i obu nadgarstków, USG nerek oraz fosfatazy alkalicznej (ALP) w surowicy (dotyczy dzieci w wieku 1-2 lat) i stężenia fosforanów oraz wapnia w moczu);
    • co 3 miesiące w przypadku fosfatazy alkalicznej w surowicy (dotyczy dzieci w wieku 1-2 lat) oraz w przypadku stężenia fosforanów i wapnia w moczu;
    • co 6 miesięcy przez pierwszych 12 miesięcy terapii, a następnie co roku w przypadku USG nerek;
    • w przypadku wskazań klinicznych wg potrzeb;
    • co 12 miesięcy ocena funkcjonowania fizycznego w skali WOMAC (dotyczy dorosłych).
  16. Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o w/w kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta dokonywaną przez Zespół Koordynacyjny.
  17. Dane gromadzone są w systemie monitorowania programów lekowych i analizowane przez Zespół Koordynacyjny, który podsumowuje wyniki leczenia w programie lekowym na koniec każdego roku.

Monitorowanie skuteczności

Monitorowanie skuteczności i bezpieczeństwa

  1. Wskaźniki efektywności mierzone co 6 miesięcy w przypadku dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży oraz co 12 miesięcy w przypadku dorosłych:
    • normalizacja stężenia fosforanów przy dwóch kolejnych oznaczeniach (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży);
    • normalizacja stężenia fosforanów po pierwszych 12 miesiącach oraz utrzymywanie stężenia fosforanów w zakresie normy przy kolejnych oznaczeniach (dotyczy dorosłych);
    • poprawa wyniku w skali WOMAC (dotyczy dorosłych);
    • normalizacji stężenia TmP/GFR przy dwóch kolejnych oznaczeniach (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży);
    • dynamika (trend) normalizacji poziomu fosfatazy alkalicznej (ALP) przy dwóch kolejnych oznaczeniach (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży);
    • poprawa całkowitego wyniku RSS względem wartości początkowych (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży);
    • utrzymanie wyniku RSS osiągniętego w czasie 12 mies. Leczenia (dotyczy dzieci w wieku ≥1 r.ż. oraz młodzieży).

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ);
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez Oddział Wojewódzki NFZ z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii zawartych w punkcie 3;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ (informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ).