OncoKernel
← Wszystkie programy

B.158.FM

LECZENIE CHORYCH Z NIEDOBOREM KWAŚNEJ SFINGOMIELINAZY (ASMD) TYPU A/B i B (ICD-10: E75.241, E75.244)

E75.241E75.244

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy odbywa się, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
  3. W programie finansuje się leczenie olipudazą alfa zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

Dzieci:

Kryteria kwalifikacji

  1. wiek < 18. roku życia;
  2. rozpoznanie ASMD typu A/B lub B na podstawie braku lub niedoboru aktywności enzymu kwaśnej sfingomielinazy, potwierdzone badaniem genetycznym;
  3. objętość śledziony lub jej fragmentu (u pacjentów z częściową splenektomią) ≥ 5 wielokrotności objętości prawidłowej mierzonej za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI);
  4. adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
  5. brak ostrych lub szybko postępujących objawów neurologicznych związanych z ASMD;
  6. brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z ChPL;
  7. zgoda opiekuna prawnego na leczenie w programie lekowym, a w przypadku chorych powyżej 16 r.ż. również pacjenta;
  8. Powyższe kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.

Dorośli:

Kryteria kwalifikacji

  1. wiek ≥ 18. roku życia;
  2. rozpoznanie ASMD typu A/B lub B na podstawie braku lub niedoboru aktywności enzymu kwaśnej sfingomielinazy, potwierdzone badaniem genetycznym;
  3. objętość śledziony lub jej fragmentu (u pacjentów z częściową splenektomią) ≥ 6 wielokrotności objętości prawidłowej mierzonej za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI);
  4. adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
  5. brak ostrych lub szybko postępujących objawów neurologicznych związanych z ASMD;
  6. brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z ChPL;
  7. zdolność dyfuzyjna płuc dla tlenku węgla (DLco) ≤ 70% przewidywanej wartości prawidłowej;
  8. Powyższe kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.
  9. Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci wymagający kontynuacji leczenia, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.
  10. Do programu włącza się, bez konieczności ponownej kwalifikacji, w celu zapewnienia kontynuacji terapii pacjentki wyłączone z programu w związku z ciążą i/lub karmieniem piersią które w momencie wyłączenia nie spełniały pozostałych kryteriów wyłączenia.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia, o których mowa w pkt. 3.
  2. Przedłużenie leczenia następuje, co 6 miesięcy, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

Kryteria wyłączenia

  1. brak skuteczności leczenia stwierdzony przez Zespół Koordynacyjny rozumiany jako: brak zmniejszenia objętości śledziony lub wątroby o co najmniej 30% w porównaniu z wielkością narządu ocenioną na wizycie kwalifikującej do leczenia (stwierdzone w badaniu MRI) w okresie pierwszych 12 miesięcy leczenia, w porównaniu do wartości wyjściowych – zmniejszenie objętości śledziony lub wątroby o co najmniej 30% względem wartości określonej przy kwalifikacji pacjenta, musi być potwierdzone na każdej kolejnej wizycie monitorującej leczenie tj. co 6 miesięcy po pierwszych 12 miesiącach leczenia;
  2. znaczna progresja choroby pomimo podjętego leczenia;
  3. wystąpienie objawów ciężkiej nadwrażliwości na lek;
  4. obecność poważnych wrodzonych anomalii lub chorób współistniejących, które w ocenie lekarza kwalifikującego do leczenia lub Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy;
  5. okres ciąży i karmienie piersią;
  6. brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy lub opiekuna prawnego.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

  1. Sposób podawania, oraz ewentualne czasowe wstrzymania leczenia, prowadzone zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL).

Dawkowanie

Zalecane dawkowanie:

  1. Dawkę olipudazy alfa ustala się na podstawie rzeczywistej masy ciała u pacjenta ze wskaźnikiem masy ciała (BMI, ang. Body Mass Index) ≤ 30 lub optymalnej masy ciała u pacjenta z BMI > 30.
  2. Zalecana dawka początkowa olipudazy alfa wynosi 0,1 mg/kg mc. dla dorosłych, a następnie dawkę należy zwiększyć zgodnie ze schematem zwiększania dawki: I dawka (Dzień 1/Tydzień 0) 0,1 mg/kg mc., II dawka (Tydzień 2) 0,3 mg/kg mc., III dawka (Tydzień 4) 0,3 mg/kg mc., IV dawka (Tydzień 6) 0,6 mg/kg mc., V dawka (Tydzień 8) 0,6 mg/kg mc., VI dawka (Tydzień 10) 1 mg/kg mc., VII dawka (Tydzień 12) 2 mg/kg mc., VIII dawka (Tydzień 14) 3 mg/kg mc. (zalecana dawka podtrzymująca).
  3. Zalecana dawka początkowa olipudazy alfa dla dzieci i młodzieży wynosi 0,03 mg/kg mc., a następnie dawkę należy zwiększyć zgodnie ze schematem zwiększania dawki: I dawka (Dzień 1/Tydzień 0) 0,03 mg/kg mc., II dawka (Tydzień 2) 0,1 mg/kg mc., III dawka (Tydzień 4) 0,3 mg/kg mc., IV dawka (Tydzień 6) 0,3 mg/kg mc., V dawka (Tydzień 8) 0,6 mg/kg mc., VI dawka (Tydzień 10) 0,6 mg/kg mc., VII dawka (Tydzień 12) 1 mg/kg mc., VIII dawka (Tydzień 14) 2 mg/kg mc., IX dawka (Tydzień 16) 3 mg/kg mc. (zalecana dawka podtrzymująca).
  4. Etap leczenia podtrzymującego:
  5. Zalecana dawka podtrzymująca wynosi 3 mg/kg mc. co 2 tygodnie
    • Pacjenci z BMI > 30:
  6. U dorosłych oraz dzieci i młodzieży ze wskaźnikiem masy ciała (BMI) > 30, masa ciała stosowana w celu obliczenia dawki olipudazy alfa jest szacowana na podstawie następującej metody (dla etapu zwiększania dawki i leczenia podtrzymującego). Masa ciała (kg) stosowana do obliczenia dawki = 30 × (wzrost w m)2.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

Badania przy kwalifikacji do leczenia

  1. badanie aktywności enzymu kwaśnej sfingomielinazy;
  2. analiza genu SMPD1;
  3. badanie poziomu biomarkera Lyso- sphyngomyelin;
  4. badanie zdolności dyfuzyjnej płuc dla tlenku węgla (DLco) – u pacjentów w wieku ≥ 18. roku życia;
  5. badanie aktywności chitotriozydazy;
  6. morfologia krwi z rozmazem;
  7. oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT);
  8. oznaczenie czasu protrombinowego (INR);
  9. oznaczenie stężenia bilirubiny całkowitej i sprzężonej;
  10. oznaczenie aktywności aminotransferazy alaninowej (ALT);
  11. oznaczenie aktywności aminotransferazy asparaginianowej (AST);
  12. oznaczenie aktywności fosfatazy alkalicznej;
  13. lipidogram – oznaczenie cholesterolu całkowitego, triglicerydów, cholesterolu frakcji LDL i HDL;
  14. badanie USG i MRI jamy brzusznej, z oceną objętości (z podaniem wymiarów) śledziony i wątroby;
  15. badanie RTG płuc lub w uzasadnionych przypadkach HRCT;
  16. spirometria (u pacjentów współpracujących, jeżeli istnieje możliwość wykonania badania);
  17. pomiary antropometryczne (masa i wysokość/długość ciała);
  18. elektrokardiografia (EKG);
  19. badanie densytometryczne kości (DEXA) – opcjonalnie uzasadnionych przypadkach;
  20. badanie RTG (MRI w uzasadnionych przypadkach) kości długich (badanie obligatoryjne jedynie u pacjentów z nieprawidłowościami układu kostno-stawowego);
  21. konsultacja neurologiczna;
  22. konsultacja pulmonologiczna (w uzasadnionych przypadkach).

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. badania wykonywane co najmniej co 6 miesięcy:
    • morfologia krwi z rozmazem;
    • parametry czynności wątroby (aminotransferaza alaninowa (ALT), aminotransferaza asparaginianowa (AST), bilirubina całkowita);
    • pomiary antropometryczne (masa i wysokość ciała, z oceną tempa wzrastania u dzieci do zakończenia procesu wzrastania); u dorosłych pacjentów tylko masa ciała;
    • stosowne do wieku oceny neurologiczne i rozwojowe (u dzieci).
  2. badania wykonywane po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy:
    • badanie MRI i USG jamy brzusznej, z oceną objętości (z podaniem wymiarów) śledziony i wątroby - badania obligatoryjne po 12 miesiącach terapii, a następnie co 6 miesięcy terapii – USG obligatoryjne, natomiast MRI jedynie w przypadku stwierdzenia zwiększenia objętości śledziony lub wątroby w badaniu USG sugerujące możliwość spełnienia kryterium wyłączenia pkt. 1;
    • badanie poziomu biomarkera Lyso- sphyngomyelin;
    • lipidogram – oznaczenie cholesterolu całkowitego, triglicerydów, cholesterolu frakcji LDL i HDL;
    • elektrokardiografia (EKG);
    • badanie RTG płuc lub w uzasadnionych przypadkach HRCT – w uzasadnionych przypadkach;
    • spirometria (u pacjentów współpracujących, jeżeli istnieje możliwość wykonania badania) - w uzasadnionych przypadkach;
    • badanie densytometryczne kości (DXA) – w uzasadnionych przypadkach;
    • badanie RTG (MRI w uzasadnionych przypadkach) kości długich - w uzasadnionych przypadkach;
    • konsultacja neurologiczna;
    • konsultacja pulmonologiczna - w uzasadnionych przypadkach;
    • konsultacja ortopedyczna - w uzasadnionych przypadkach.

Monitorowanie skuteczności

Ocena skuteczności leczenia

  1. Wskaźniki efektywności leczenia:
    • zmiana objętości śledziony i wątroby (w MRI oraz USG i w % ),
    • poprawa obrazu płuc w RTG lub HRCT – jeśli dotyczy.
  2. Oczekiwane korzyści zdrowotne (wartości dla wskaźników efektywności:
    • zmniejszenie objętości wątroby i śledziony u pacjentów leczonych olipudazą alfa,
    • zmniejszenie objawu „mlecznego szkła” i zmniejszenie wyniku ILD – jeśli dotyczy.
  3. Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o w/w kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta dokonywaną przez Zespół Koordynacyjny.
  4. Dane gromadzone są w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych i analizowane przez Zespół Koordynacyjny, który podsumowuje wyniki leczenia w programie lekowym na koniec każdego roku.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawienie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii zawartych w punktach 3.1. oraz 3.2.;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowej do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.