OncoKernel
← Wszystkie programy

B.166

LECZENIE PACJENTÓW Z ACHONDROPLAZJĄ (ICD-10: Q77.4)

Q77.4

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
  3. W programie finansuje się leczenie wosorytydem zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

Kryteria kwalifikacji

  1. wiek 4 miesiące i więcej;
  2. rozpoznanie achondroplazji potwierdzone odpowiednim badaniem genetycznym;
  3. niezamknięte nasady kości długich (wiek kostny poniżej 16 lat u dziewcząt albo poniżej 18 lat u chłopców);
  4. adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
  5. brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z ChPL;
  6. zgoda opiekuna prawnego na leczenie w programie lekowym, a w przypadku chorych powyżej 16 r.ż. również pacjenta.
  7. Powyższe kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.
  8. Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci wymagający kontynuacji leczenia, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia, o których mowa w pkt. 3.
  2. Przedłużenie leczenia następuje, po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

Kryteria wyłączenia

Kryteria wyłączenia z programu

  1. potwierdzenie braku potencjału dalszego wzrostu definiowanego przez tempo wzrastania < 1,5 cm/rok i zamknięcia nasad kości długich (leczenie prowadzi się maksymalnie do osiągnięcia wieku kostnego 16 lat przez dziewczęta albo 18 lat przez chłopców);
  2. wystąpienie działań niepożądanych uniemożliwiających kontynuację leczenia;
  3. wystąpienie nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
  4. obecność poważnych wrodzonych anomalii lub chorób współistniejących, które w ocenie lekarza kwalifikującego do leczenia lub Zespołu Koordynacyjnego, mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy;
  5. okres ciąży lub karmienia piersią.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

  1. Wyznaczenie dawki leku, sposób podawania, ewentualne czasowe wstrzymania leczenia oraz modyfikacje dawki prowadzone zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL).
  2. Leczenie może być kontynuowane w warunkach domowych, jeśli lekarz i pacjent uznają to za właściwe.
  3. Pacjent odbywa w ośrodku minimum cztery wizyty w odstępach zgodnych z dawkowaniem leku lub przebywa w oddziale do czasu właściwego wyszkolenia pacjenta lub opiekunów prawnych.
  4. Wizyty mają też na celu edukację pacjenta w zakresie administrowania leku.
  5. Pacjent lub opiekunowie prawni pacjenta muszą być poinstruowani odnośnie techniki podawania leku, prowadzenia dziennika leczenia oraz rozpoznawania działań niepożądanych (ciężkich reakcji alergicznych) i czynności, które należy podjąć w przypadku ich wystąpienia.
  6. Pacjent otrzymuje leki dla celów terapii domowej w ośrodku prowadzącym terapię danego pacjenta.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

Badania przy kwalifikacji do leczenia

  1. potwierdzenie rozpoznania achondroplazji za pomocą odpowiedniego badania genetycznego;
  2. ocena wieku kostnego metodą Greulicha-Pyle’a lub metodą Tannera-Whitehouse’a;
  3. MRI ośrodkowego układu nerwowego, z oceną otworu wielkiego, tj. pogranicza czaszkowo-kręgowego (u pacjentów z bezwzględnym przeciwwskazaniem do MRI - TK lub TK z kontrastem; u pacjentów z gwoździem magnetycznym wymagany jest certyfikat z ośrodka ortopedii dziecięcej, w którym zakładany był gwóźdź);
  4. pomiary antropometryczne: masa ciała (wartość liczbowa i SDS), wzrost/długość ciała (wartość liczbowa i SDS), długość tułowia, długość kończyn dolnych, obwód głowy i obwód klatki piersiowej (wartości liczbowe i SDS) i ocena obwodu talii (wartość liczbowa i SDS; BMI – z podaniem centyla, WHR, tempo wzrastania (cm/rok));
  5. ocena dojrzewania płciowego w skali Tannera;
  6. pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
  7. morfologia krwi z rozmazem;
  8. oznaczenie stężenia sodu, potasu oraz wapnia w surowicy krwi;
  9. oznaczenie stężenia glukozy na czczo;
  10. oznaczenie stężenia wapnia zjonizowanego i fosforanów;
  11. oznaczenie fosfatazy alkalicznej;
  12. oznaczenie stężenia 25OH wit. D;
  13. oznaczenie odsetka hemoglobiny glikowanej (HbA1c) lub test doustnego obciążenia glukozą - z oceną glikemii i insulinemii;
  14. oznaczenie stężenia triglicerydów, całkowitego cholesterolu, frakcji HDL cholesterolu i LDL cholesterolu;
  15. oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH) oraz wolnej tyroksyny (FT4);
  16. konsultacja audiologiczna lub laryngologiczna z badaniem słuchu;
  17. konsultacja neurochirurgiczna – do decyzji lekarza prowadzącego;
  18. konsultacja ortopedyczna.

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. pomiary antropometryczne: masa ciała (wartość liczbowa i SDS), wzrost/długość ciała (wartość liczbowa i SDS), długość tułowia, długość kończyn dolnych, obwód głowy i obwód klatki piersiowej (wartości liczbowe i SDS) i ocena obwodu talii (wartość liczbowa i SDS; BMI – z podaniem centyla, WHR, tempo wzrastania (cm/rok));
  2. oznaczenie stężenia wapnia zjonizowanego i fosforanów;
  3. pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
  4. morfologia krwi z rozmazem;
  5. oznaczenie stężenia sodu, potasu oraz wapnia w surowicy krwi;
  6. oznaczenie odsetka hemoglobiny glikowanej (HbA1c);
  7. oznaczenie stężenia triglicerydów, całkowitego cholesterolu, frakcji HDL cholesterolu i LDL cholesterolu;
  8. oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH) oraz wolnej tyroksyny (FT4);
  9. oznaczenie fosfatazy alkalicznej;
  10. ocena dojrzewania płciowego w skali Tannera;
  11. oznaczenie stężenia 25OH wit. D;
  12. ocena wieku kostnego metodą Greulicha-Pyle’a lub metodą Tannera-Whitehouse’a;
  13. MRI ośrodkowego układu nerwowego, z oceną otworu wielkiego, tj. pogranicza czaszkowo-kręgowego (u pacjentów z bezwzględnym przeciwwskazaniem do MRI - TK lub TK z kontrastem; u pacjentów z gwoździem magnetycznym wymagany jest certyfikat z ośrodka ortopedii dziecięcej, w którym zakładany był gwóźdź) – do decyzji lekarza prowadzącego;
  14. konsultacja neurochirurgiczna – do decyzji lekarza prowadzącego;
  15. konsultacja audiologiczna lub laryngologiczna z badaniem słuchu - do decyzji lekarza prowadzącego;
  16. konsultacja ortopedyczna.
  17. Badania 1-2 wykonuje się co 3 miesiące.
  18. Badania 3-9 wykonuje się co 6 miesięcy.
  19. Badania 10-16 wykonuje się co 12 miesięcy.
  20. Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy, w oparciu o ww. kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta przekazaną przez lekarza prowadzącego do Zespołu Koordynacyjnego.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych, dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii tj. wysokość i masa ciała (wartości liczbowe i SDS, wartość BMI (z podaniem centyla), tempo wzrastania (w cm / rok), wiek kostny);
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.