OncoKernel
← Wszystkie programy

B.22

LECZENIE PACJENTÓW Z CHOROBĄ POMPEGO (ICD-10: E74.0)

E74.0

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego pacjenta oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
  3. W programie finansuje się leczenie następującymi substancjami:
    • alglukozydazą alfa;
    • awalglukozydazą alfa,
  4. zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

Kryteria kwalifikacji

  1. Do leczenia alglukozydazą alfa lub awalglukozydazą alfa kwalifikowani są pacjenci, którzy spełniają poniższe kryteria:
    • diagnoza choroby Pompego na podstawie udokumentowanego braku lub głębokiego niedoboru aktywności alfa-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej lub fibroblastach skóry, potwierdzona badaniem molekularnym.
    • klasyczna postać (wczesna, typ niemowlęcy) lub nieklasyczna postać (późna, late-onset) choroby Pompego,
  2. Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.

Zamiana enzymatycznej terapii zastępczej

Kryteria kwalifikacji

  1. Dopuszcza się zamianę enzymatycznej terapii zastępczej w przypadku:
    • wystąpienia objawów niepożądanych zagrażających życiu i niemożliwości prowadzenia dalszej terapii
    • albo
    • jeżeli w opinii lekarza prowadzącego terapię i Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, po ocenie parametrów układu oddechowego, czynności mięśni lub parametrów kardiologicznych zmiana taka może przynieść korzyść terapeutyczną dla pacjenta – na tej podstawie możliwa jest jednorazowa zamiana leczenia, z możliwością powrotu do leczenia pierwotnego.
  2. - przy czym taka zamiana nie zmienia linii leczenia.
  3. Znaczna progresja choroby w trakcie pierwotnie wdrożonego leczenia uniemożliwia taką procedurę.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.
  2. Do programu włączane są pacjentki, bez konieczności ponownej kwalifikacji po zweryfikowaniu ich ogólnego stanu zdrowia umożliwiającego leczenie w programie, które zostały wyłączone wcześniej z programu w związku z ciążą albo laktacją i które w momencie wyłączenia spełniały pozostałe kryteria przedłużenia leczenia.

Kryteria wyłączenia

  1. stwierdzenie braku skuteczności leczenia – weryfikację skuteczności leczenia dokonuje co 6 miesięcy Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii;
  2. znaczna progresja choroby pojawiająca się pomimo leczenia, szczególnie wymagająca użycia respiratora zastępującego oddech pacjenta przez 24h/dobę przy braku stabilizacji lub poprawy w okresie 3 miesięcy;
  3. wystąpienie zagrażającej życiu albo nieakceptowalnej toksyczności pomimo zastosowania adekwatnego postępowania;
  4. obecność poważnych wrodzonych anomalii lub chorób współistniejących, które w ocenie lekarza kwalifikującego do leczenia lub Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy;
  5. okres ciąży lub karmienia piersią;
  6. wystąpienie nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
  7. brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy lub jego prawnych opiekunów.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKU W PROGRAMIE

Dawkowanie

  1. Alglukozydazą alfa
  2. Zalecana dawka wynosi 20 mg/kg masy ciała i jest podawana raz na dwa tygodnie.
    • Awalglukozydaza alfa
  3. Dawka maksymalna wynosi 20 mg/kg masy ciała i jest podawana raz na dwa tygodnie.
  4. Sposób podawania leku prowadzony zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL). Dopuszczalne jest zmniejszenie wymienionych powyżej dawek zgodnie z aktualną ChPL poszczególnych leków.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Postać klasyczna choroby

Badania przy kwalifikacji

  1. badanie aktywności alfa-glukozydazy w leukocytach lub fibroblastach skóry – potwierdzone badaniem molekularnym;
  2. ocena miana CRIM (cross-reactive immunological material) – wynik badania nie jest konieczny do rozpoczęcia leczenia, ale jest uzupełniany w karcie pacjenta oraz w rejestrze SMPT niezwłocznie po jego uzyskaniu;
  3. morfologia krwi z rozmazem;
  4. ocena układu krzepnięcia (INR, APTT);
  5. aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;
  6. aktywność CK, CK-MB;
  7. gazometria;
  8. USG jamy brzusznej z oceną wielkości wątroby;
  9. pomiary antropometryczne masy i długości/wysokości ciała;
  10. pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
  11. EKG;
  12. USG serca;
  13. RTG klatki piersiowej;
  14. konsultacja pulmonologiczna;
  15. konsultacja neurologiczna;
  16. konsultacja kardiologiczna.

Postać nieklasyczna choroby

Badania przy kwalifikacji

  1. badanie aktywności alfa-glukozydazy w leukocytach lub fibroblastach skóry- potwierdzone badaniem molekularnym;
  2. morfologia krwi z rozmazem;
  3. ocena układu krzepnięcia (INR, APTT);
  4. aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT, GGTP;
  5. stężenie CK, CK-MB;
  6. gazometria;
  7. USG jamy brzusznej;
  8. RTG kręgosłupa (odcinek piersiowy i lędźwiowy);
  9. pomiary antropometryczne masy i wysokości ciała;
  10. pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
  11. EKG;
  12. USG serca;
  13. RTG klatki piersiowej;
  14. konsultacja pulmonologiczna (z oceną wydolności oddechowej);
  15. badanie spirometryczne w pozycji siedzącej i stojącej (jeśli stan kliniczny pacjenta pozwala na wykonanie badania);
  16. konsultacja laryngologiczna;
  17. badanie audiometryczne;
  18. badanie okulistyczne;
  19. konsultacja ortopedyczna (z oceną statyki kręgosłupa);
  20. konsultacja neurologiczna (z oceną siły mięśniowej np. za pomocą dynamometru);
  21. konsultacja kardiologiczna;
  22. konsultacja psychologiczna;
  23. test 3/6 minutowego marszu (jeśli stan kliniczny pacjenta pozwala na wykonanie badania);
  24. ocena sprawności ruchowej za pomocą wskaźnika Barthel.

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. Okresowej oceny skuteczności terapii oraz stanu pacjenta dokonuje lekarz niezaangażowany w leczenie świadczeniobiorców z chorobą Pompego.
  2. Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii).

Co 180 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. Postać klasyczna choroby
    • morfologia krwi z rozmazem;
    • aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;
    • stężenie CK, CK-MB;
    • gazometria;
    • ocena układu krzepnięcia (INR, APTT);
    • pomiary antropometryczne masy i długości/wysokości ciała;
    • pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
    • EKG;
    • USG serca;
    • USG jamy brzusznej;
    • RTG klatki piersiowej;
    • konsultacja neurologiczna;
    • konsultacja kardiologiczna;
    • konsultacja pulmonologiczna.
  2. Postać nieklasyczna choroby
    • morfologia krwi z rozmazem;
    • aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;
    • stężenie CK, CK-MB;
    • gazometria;
    • badanie spirometryczne (jeśli stan kliniczny pacjenta pozwala na wykonanie badania);
    • pomiary antropometryczne;
    • pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
    • EKG;
    • USG serca
    • test 3/6 minutowego marszu (jeśli stan kliniczny pacjenta pozwala na wykonanie badania);
    • konsultacja neurologiczna (z oceną siły mięśniowej np. za pomocą dynamometru);
    • konsultacja kardiologiczna.

Co 365 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. Postać klasyczna choroby
    • badanie miana przeciwciał przeciwko alglukozydazie alfa lub awalglukozydazie alfa (badanie nieobligatoryjne – zalecane przez Zespół Koordynacyjny).
  2. Postać nieklasyczna choroby
    • badanie miana przeciwciał przeciwko alglukozydazie alfa lub awalglukozydazie alfa (badanie nieobligatoryjne – zalecane przez Zespół Koordynacyjny);
    • konsultacja ortopedyczna (opcjonalnie RTG odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa);
    • ocena sprawności ruchowej za pomocą wskaźnika Barthel;
    • konsultacja pulmonologiczna;
    • RTG klatki piersiowej;
    • konsultacja laryngologiczna (w tym audiologia).
  3. Weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o w/w kryteria oraz ocenę stanu klinicznego pacjenta dokonywaną przez Zespół Koordynacyjny.
  4. Dane gromadzone są w SMPT i analizowane przez Zespół Koordynacyjny, który podsumowuje wyniki leczenia w programie lekowym na koniec każdego roku.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii zawartych w punktach 2.1. oraz 2.2.;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.