OncoKernel
← Wszystkie programy

B.23

LECZENIE PACJENTÓW Z CHOROBĄ GAUCHERA TYPU I ORAZ TYPU III (ICD-10 E 75.2)

E75.2

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
  3. W ramach programu udostępnia się terapię:
    • imiglucerazą
    • welaglucerazą
    • eliglustatem
  4. zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

Kryteria kwalifikacji

  1. Muszą zostać spełnione łącznie kryteria ogólne (1.1.) oraz kryteria szczegółowe (1.2.1. albo 1.2.2. albo 1.2.3.) dla poszczególnych terapii.

Kryteria kwalifikacji

Ogólne kryteria kwalifikacji

  1. brak lub znaczny niedobór aktywności β-glukocerebrozydazy w leukocytach lub fibroblastach skóry, potwierdzony badaniem molekularnym;
  2. objawowa postać choroby;
  3. adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
  4. brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL);
  5. nieobecność istotnych schorzeń współistniejących lub stanów klinicznych stanowiących przeciwskazanie do terapii stwierdzonych przez lekarza prowadzącego w oparciu o aktualną ChPL.

Kryteria kwalifikacji

Szczegółowe kryteria kwalifikacji do terapii

  1. imiglucerazą
  2. rozpoznanie choroby Gauchera typu I lub III;
  3. welaglucerazą
  4. rozpoznanie choroby Gauchera typu I;
  5. eliglustatem
  6. rozpoznanie choroby Gauchera typu I;
  7. wiek ≥ 18 lat;
  8. potwierdzenie słabego (PM), średniego (IM) lub szybkiego (EM) metabolizmu z udziałem izoenzymu CYP2D6.
  9. Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci wymagający kontynuacji leczenia, którzy byli leczeni imiglucerazą albo welaglucerazą albo eliglustatem w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych tych leków, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.
  10. Do programu włączane są, bez konieczności ponownej kwalifikacji, po zweryfikowaniu ich ogólnego stanu zdrowia umożliwiającego leczenie w programie, pacjentki które zostały wyłączone wcześniej z programu w związku z ciążą lub laktacją i które w momencie wyłączenia spełniały pozostałe kryteria przedłużenia leczenia lub chorzy wyłączeni z programu w związku z czasowymi przeciwwskazaniami.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria zmiany leku

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. 3.1. Kryteria zmiany leczenia imiglucerazy na welaglucerazę alfa oraz welaglucerazy alfa na imiglucerazę
  2. Świadczeniobiorcy aktualnie leczeni w związku z chorobą Gauchera typu I za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej z zastosowaniem imiglucerazy albo welaglucerazy alfa mogą przejść na terapię imiglucerazą albo welaglucerazą alfa stosując taką samą dawkę i taką samą częstość dawkowania.

3.2. Kryteria zmiany leczenia z enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ) na eliglustat:

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. nadwrażliwość na ETZ;
  2. inne wskazania kliniczne dla prowadzenia terapii w formie doustnej (np. trudności z dożylną iniekcją ETZ).

3.3. Kryteria zmiany leczenia eliglustatem na enzymatyczną terapię zastępczą:

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. W przypadku wystąpienia przynajmniej jednego z poniższych zdarzeń.
    • nadwrażliwość na eliglustat;
    • znaczna progresja choroby pomimo podjętego leczenia;
    • ciąża;
    • laktacja;
    • okresowe stosowanie leków metabolizowanych z udziałem izoenzymu CYP2D6 lub CYP3A w skojarzeniu z określonymi w charakterystyce produktu leczniczego typami metabolizmu i/lub określonymi zaburzeniami czynności wątroby, stanowiące przeciwwskazanie do terapii eliglustatem.

Kryteria wyłączenia

  1. stwierdzenie braku skuteczności leczenia – weryfikację skuteczności leczenia dokonuje co 6 miesięcy Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii;
  2. znaczna progresja choroby pojawiająca się pomimo leczenia;
  3. wystąpienie zagrażającej życiu albo nieakceptowalnej toksyczności pomimo zastosowania adekwatnego postępowania;
  4. okres ciąży lub karmienia piersią – dotyczy terapii eliglustatem;
  5. wystąpienie nadwrażliwości na zastosowany lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
  6. brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy lub jego prawnych opiekunów.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Enzymatyczna terapia zastępcza

  1. Rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z łagodnym fenotypem choroby powinno być poprzedzone omówieniem korzyści z terapii i potencjalnego ryzyka jej wprowadzenia. Sugeruje się stosowanie minimalnej skutecznej dawki leku. Dawka może być zmodyfikowana indywidualnie dla każdego pacjenta w oparciu o osiągnięte i utrzymane cele terapeutyczne.

Imigluceraza

  1. Dawka imiglucerazy wynosi 15-60 U/kg m.c. i jest podawana co 14 ±3 dni w postaci jednogodzinnych wlewów dożylnych.

Welagluceraza alfa

  1. Dawka welaglucerazy wynosi 15-60 U/kg m.c. i jest podawana co 14 ±3 dni w postaci jednogodzinnych wlewów dożylnych.

Terapia redukcji substratu

  1. Eliglustat
  2. Przed rozpoczęciem leczenia eliglustatem należy określić metabolizm z udziałem izoenzymu CYP2D6.
  3. U pacjentów ze średnim (IM) i szybkim (EM) metabolizmem z udziałem izoenzymu CYP2D6 zalecana dawka eliglustatu to 84 mg dwa razy na dobę.
  4. U pacjentów ze słabym metabolizmem (PM) z udziałem izoenzymu CYP2D6 zalecana dawka eliglustatu to 84 mg raz na dobę.
  5. W przypadku pominięcia dawki, należy przyjąć przepisaną dawkę w porze przewidzianej na kolejną dawkę (nie należy podwajać kolejnej dawki). Kapsułki można przyjmować niezależnie od posiłku. Należy unikać spożywania grejpfrutów lub soku z grejpfrutów.
  6. W przypadku zmiany leczenia z enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ) podanie pierwszej dawki eliglustatu powinno nastąpić dzień po podaniu ostatniego wlewu dożylnego ETZ.
  7. W przypadku zmiany z eliglustatu na ETZ podanie pierwszego wlewu dożylnego powinno nastąpić niezwłocznie, nie później niż 7 dni po podaniu ostatniej dawki eliglustatu.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

  1. badanie aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy w leukocytach lub fibroblastach skóry, potwierdzone wynikiem badania molekularnego (nie dotyczy pacjentów wcześniej leczonych);
  2. oznaczenie aktywności cytochromu CYP2D6 (wyłącznie przy kwalifikacji do terapii eliglustatem);
  3. morfologia krwi pełna z rozmazem;
  4. układ krzepnięcia: APTT, INR;
  5. próby wątrobowe: ALT, AST;
  6. oznaczenie poziomu witaminy D, B12, E;
  7. oznaczenie poziomu cholesterolu całkowitego, LDL, HDL;
  8. oznaczenie aktywności chitotriozydazy;
  9. oznaczenie poziomu biomarkera Lyso-GB1;
  10. USG jamy brzusznej z oceną wielkości wątroby i śledziony (z podaniem wymiarów);
  11. pomiary antropometryczne (co najmniej masy i wysokości ciała);
  12. badanie densytometryczne kości (DXA);
  13. MRI kości długich (badanie obligatoryjne jedynie u pacjentów z nieprawidłowościami układu kostno-stawowego lub w przypadku pojawienia się dolegliwości bólowych);
  14. EKG, a w przypadku kwalifikacji do terapii eliglustatem EKG z oceną skorygowanego odstępu QT (QTc);
  15. USG układu sercowo-naczyniowego (w uzasadnionych przypadkach);
  16. RTG płuc;
  17. konsultacja neurologiczna (jedynie u świadczeniobiorców z podejrzeniem typu III choroby);
  18. konsultacja kardiologiczna (w uzasadnionych przypadkach);
  19. EEG (w uzasadnionych przypadkach);
  20. konsultacja ortopedyczna (w uzasadnionych przypadkach);
  21. spirometria (u pacjentów powyżej 7 roku życia);
  22. ocena jakości życia SF 36 lub określona inną metodą (poza wynikiem należy podać rodzaj stosowanej metody).

Co 180 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. morfologia krwi pełna z rozmazem;
  2. układ krzepnięcia: APTT, INR;
  3. USG jamy brzusznej z oceną wielkości wątroby i śledziony (z podaniem wymiarów);
  4. oznaczenie aktywności chitotriozydazy;
  5. ocena miana przeciwciał przeciwko imiglucerazie lub welaglucerazie (nie jest badaniem obligatoryjnym; decyzja o konieczności wykonania badania podejmowana jest przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich);

Co 365 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. oznaczenie poziomu biomarkera Lyso-GB1;
  2. EKG (z oceną skorygowanego odstępu QT (QTc) w przypadku leczenia eliglustatem);
  3. RTG płuc;
  4. USG układu sercowo-naczyniowego (w przypadku nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym);
  5. pomiary antropometryczne (co najmniej masy i wysokości ciała, z oceną tempa wzrastania u dzieci do zakończenia procesu wzrastania);
  6. badanie densytometryczne kości (DXA) lub MRI kości długich;
  7. konsultacja ortopedyczna (w uzasadnionych przypadkach);
  8. konsultacja kardiologiczna (w uzasadnionych przypadkach);
  9. konsultacja neurologiczna, EEG, MRI ośrodkowego układu nerwowego (w uzasadnionych przypadkach);
  10. spirometria (w uzasadnionych przypadkach);
  11. ocena jakości życia SF 36 lub określona inną metodą (poza wynikiem należy podać rodzaj stosowanej metody; opcjonalnie).
  12. Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolera Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności leczenia: aktywność chitotriozydazy, poziom biomarkera Lyso-GB1, poziom hemoglobiny, liczba płytek krwi;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ (informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej), zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.