OncoKernel
← Wszystkie programy

B.24

LECZENIE CHOROBY HURLER (ICD-10 E 76.0)

E76.0

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

Kryteria kwalifikacji

1. Kryteria kwalifikacji

  1. Brak lub głęboki niedobór aktywności enzymu α-L-iduronidaza w leukocytach lub fibroblastach skóry, potwierdzone badaniem molekularnym.

Czas leczenia w programie

2. Określenie czasu leczenia w programie

  1. Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej Karty Monitorowania Terapii.
  2. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

3. Kryteria wyłączenia

  1. ciąża lub laktacja;
  2. wystąpienie objawów nadwrażliwości na laronidazę;
  3. znaczna progresja choroby pomimo podjętego leczenia;
  4. stan po HSCT po uzyskaniu zadowalającego poziomu enzymu we krwi obwodowej (zadowalającego chimeryzmu);
  5. brak współpracy pacjenta przy realizacji programu.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

1. Dawkowanie

  1. Zalecana dawka laronidazy wynosi 100 j./kg masy ciała, podawana raz w tygodniu, we wlewie dożylnym.
  2. Początkowa prędkość infuzji wynosi 2 j./kg m.c./h. Prędkość infuzji można stopniowo zwiększać, co 15 minut, przy dobrej tolerancji leku, aż do maksymalnej prędkości 43 j./kg m.c./h
  3. Całkowitą objętość leku należy podać w okresie około 3-4 godzin.
  4. Podawanie leku powinno być nadzorowane przez lekarza posiadającego doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z mukopolisacharydozą typu 1 lub innych dziedzicznych zaburzeń metabolizmu.
  5. Z uwagi na możliwość występowania objawów niepożądanych, z wstrząsem włącznie, lek należy podawać przy bezpośrednim dostępie do leków, sprzętu i aparatury ratującej życie.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

1. Badania przy kwalifikacji

  1. stwierdzenie braku lub głębokiego niedoboru aktywności α-L-iduronidazy w leukocytach lub fibroblastach skóry, potwierdzone badaniem molekularnym;
  2. badanie wydalania glikozaminoglikanów z moczem;
  3. ocena miana przeciwciał przeciwko α-L-iduronidazie (nie jest badaniem obligatoryjnym);
  4. morfologia krwi z rozmazem;
  5. aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;
  6. stężenie fosfatazy alkalicznej;
  7. stężenie witamin E i D;
  8. ocena równowagi kwasowo-zasadowej;
  9. USG jamy brzusznej, z oceną objętości wątroby i śledziony;
  10. MRI OUN, z oceną odcinka szyjnego kręgosłupa;
  11. RTG kośćca, co najmniej RTG kręgosłupa;
  12. badanie psychologiczne, z oceną ilorazu inteligencji;
  13. pomiar ciśnienia tętniczego krwi;
  14. EKG;
  15. USG układu sercowo-naczyniowego;
  16. konsultacja laryngologiczna;
  17. badanie audiometryczne;
  18. konsultacja ortopedyczna, z oceną ruchomości stawów;
  19. EMG, do oceny występowania zespołu cieśni nadgarstka;
  20. konsultacja neurologiczna;
  21. konsultacja kardiologiczna;
  22. test 3/6 minutowego marszu;
  23. pomiary antropometryczne;
  24. badanie spirometryczne układu oddechowego;
  25. badanie okulistyczne z oceną w lampie szczelinowej.

2.1 Raz na 180 dni

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. morfologia krwi z rozmazem;
  2. aktywność enzymów wątrobowych: AlAT, AspAT;
  3. stężenie fosfatazy alkalicznej;
  4. test 3/6 minutowego marszu.
  5. Okresowej oceny skuteczności terapii dokonuje lekarz niezaangażowany w leczenie pacjentów z chorobą Hurler. Przedłużenie leczenia następuje, co 6 miesięcy, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

2.2 Co 365 dni

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. ocena wydalania glikozaminoglikanów z moczem (po 6 miesiącach od wprowadzenia terapii, a następnie co 365 dni);
  2. stężenie witaminy E i D;
  3. USG jamy brzusznej, z oceną objętości wątroby i śledziony;
  4. MRI OUN, z oceną odcinka szyjnego kręgosłupa (MRI OUN w przypadku nieprawidłowości w poprzednim badaniu lub pojawienia się lub nasilenia objawów neurologicznych);
  5. pomiary antropometryczne;
  6. EKG;
  7. USG serca;
  8. konsultacja kardiologiczna;
  9. konsultacja laryngologiczna;
  10. badanie audiometryczne;
  11. konsultacja ortopedyczna z oceną zakresu ruchomości stawów;
  12. EMG, do oceny występowania zespołu cieśni nadgarstka (w uzasadnionych przypadkach);
  13. konsultacja neurologiczna;
  14. badanie spirometryczne układu oddechowego;
  15. badanie okulistyczne z oceną w lampie szczelinowej;
  16. badanie psychologiczne, z oceną ilorazu inteligencji;
  17. test 3/6 minutowego marszu;
  18. RTG kośćca, co najmniej RTG kręgosłupa;
  19. pomiar ciśnienia tętniczego krwi.

Monitorowanie

3. Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.