B.25

LECZENIE PACJENTÓW Z MUKOPOLISACHARYDOZĄ TYPU II (ZESPÓŁ HUNTERA) (ICD-10 E 76.1)

E76.1

Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się, co 6 miesięcy, w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.
W ramach programu lekowego udostępnia się terapie:
idursulfazą
zgodnie ze wskazanymi w opisie programu warunkami i kryteriami.

mukopolisacharydoza typu II (MPS II) zdiagnozowana na podstawie udokumentowanego, znacznego deficytu aktywności enzymu sulfatazy iduronianu w surowicy lub leukocytach krwi obwodowej lub w fibroblastach skóry;
adekwatna wydolność narządowa określona na podstawie wyników badań laboratoryjnych umożliwiająca w opinii lekarza prowadzącego bezpieczne rozpoczęcie terapii;
brak przeciwskazań do stosowania leku zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego (ChPL);
nieobecność istotnych schorzeń współistniejących lub stanów klinicznych stanowiących przeciwskazanie do terapii stwierdzonych przez lekarza prowadzącego w oparciu o aktualną ChPL.
Kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.
Ponadto do programu lekowego kwalifikowani są również pacjenci wymagający kontynuacji leczenia, którzy byli leczeni idursulfazą w ramach innego sposobu finansowania terapii, za wyjątkiem trwających badań klinicznych tego leku, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.

Określenie czasu leczenia w programie

Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

stwierdzenie braku skuteczności leczenia – weryfikację skuteczności leczenia dokonuje co 6 miesięcy Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii;
znaczna progresja choroby pojawiająca się pomimo leczenia;
wystąpienie zagrażającej życiu albo nieakceptowalnej toksyczności pomimo zastosowania adekwatnego postępowania;
obecność poważnych wrodzonych anomalii lub chorób współistniejących, które w ocenie lekarza kwalifikującego do leczenia lub Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia świadczeniobiorcy;
okres ciąży lub karmienia piersią;
wystąpienie nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiające kontynuację leczenia;
brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w tym zwłaszcza dotyczących okresowych badań kontrolnych oceniających skuteczność i bezpieczeństwo leczenia ze strony świadczeniobiorcy lub jego prawnych opiekunów.

Sulfataza iduronianu podawana jest w dawce 0,5 mg/kg masy ciała, co tydzień, w postaci dożylnego wlewu, trwającego ok. 3 godzin, który może być stopniowo skracany do 1 godziny, jeśli nie występują reakcje niepożądane związane z jego podaniem.

badanie molekularne w kierunku mukopolisacharydozy typu II;
układ krzepnięcia;
gazometria;
oznaczenie: AST, ALT, CK, bilirubina;
wydalanie glikozaminoglikanów z moczem;
poziom przeciwciał przeciwko sulfatazie iduronianu (badanie nie jest obligatoryjne);
parametry życiowe;
pomiary antropometryczne;
elektroencefalografia EEG;
elektrokardiografia EKG;
echokardiografia;
RTG klatki piersiowej;
USG jamy brzusznej;
MRI OUN z uwzględnieniem odcinka szyjnego kręgosłupa;
RTG kręgosłupa;
diagnostyka zespołu cieśni nadgarstka (EMG);
badanie pulmonologiczne (wydolność oddechowa, spirometria);
badanie audiometryczne;
badanie ortopedyczne, z oceną ruchomości stawów;
badanie okulistyczne;
badanie psychologiczne z określeniem ilorazu inteligencji lub rozwoju psychoruchowego u młodszych dzieci;
badanie narządu ruchu oraz funkcji motorycznych;
test 3/6 minutowego marszu;
test SF36.

Badania wykonywane co 6 miesięcy:

Monitorowanie leczenia

układ krzepnięcia;
gazometria;
oznaczenie: AST, ALT, CK, bilirubina;
wydalanie glikozaminoglikanów z moczem;
poziom przeciwciał przeciwko sulfatazie iduronianu (badanie nie jest obligatoryjne);
ocena parametrów życiowych;
pomiary antropometryczne;
elektroencefalografia EEG;
elektrokardiografia EKG;
echokardiografia;
USG jamy brzusznej;
badanie pulmonologiczne (wydolność oddechowa, spirometria);
badanie ortopedyczne, z oceną ruchomości stawów;
badanie narządu ruchu oraz funkcji motorycznych;
badanie psychologiczne z określeniem ilorazu inteligencji lub rozwoju psychoruchowego u młodszych dzieci;
test 3/6 minutowego marszu;
test SF36.

Badania wykonywane co 12 miesięcy:

Monitorowanie leczenia

RTG klatki piersiowej;
RTG kręgosłupa;
MRI OUN wskazane przede wszystkim w przypadku współistniejącego wodogłowia (w zależności od decyzji lekarza);
badanie audiometryczne;
badanie okulistyczne, z oceną dna oka;
diagnostyka zespołu cieśni nadgarstka (EMG).
Przedłużenie leczenia następuje, co 6 miesięcy, decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii.

Monitorowanie programu

gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych, dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia, w tym przekazywanie danych dotyczących wskaźników skuteczności terapii tj.: wynik badania psychologicznego (określenie ilorazu inteligencji lub rozwoju psychoruchowego u młodszych dzieci) oraz wynik w teście 3/6 minutowego marszu;
przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.