OncoKernel
← Wszystkie programy

B.41

LECZENIE ZESPOŁU PRADER – WILLI (ICD10 Q87.1)

Q87.1

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Do Programu kwalifikuje Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.

Kryteria kwalifikacji

1. Kryteria kwalifikacji

  1. rozpoznanie zespołu Prader-Willi, na podstawie cech klinicznych potwierdzonych badaniem genetycznym;
  2. wiek poniżej 18 roku życia, optymalnie między 2. a 4. rokiem życia;
  3. dojrzałość szkieletu (wiek kostny), poniżej 16 lat u dziewcząt i poniżej 18 lat u chłopców;
  4. stan odżywienia, mierzony wielkością wskaźnika BMI, poniżej 97 centyla dla płci i wieku (wymagany co najmniej 6 miesięczny okres obserwacji w ośrodku prowadzącym terapię hormonem wzrostu);
  5. wyrównane przemiany węglowodanowe, wymagane wykonanie testu obciążenia glukozą z pomiarem glikemii i insulinemii;
  6. konsultacja laryngologiczna, z uwagi na możliwość nasilenia lub wystąpienia nocnych bezdechów;
  7. wprowadzone leczenie dietetyczne i rehabilitacja (wymagany co najmniej 6 miesięczny okres obserwacji w ośrodku prowadzącym terapię hormonem wzrostu);
  8. inne badania i konsultacje zależne od stanu świadczeniobiorcy i innych powikłań choroby zasadniczej lub innych towarzyszących PWS chorób;
  9. brak innych przeciwwskazań do stosowania hormonu wzrostu.

Czas leczenia w programie

2. Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.
  2. Świadczeniobiorcy po ukończeniu 18 r. ż. kontynuują terapię na zasadach określonych w programie do czasu spełnienia któregokolwiek z kryteriów wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

3. Kryteria wyłączenia

  1. brak współpracy z rodzicami lub świadczeniobiorcą;
  2. wystąpienie powikłań zastosowanej terapii;
  3. zaniechanie systematycznego leczenia rehabilitacyjnego lub dietetycznego;
  4. narastanie otyłości, pomimo stosowania kompleksowego leczenia hormonem wzrostu, leczenia dietetycznego i rehabilitacji (wzrost wielkości wskaźnika BMI w odniesieniu do norm populacyjnych przyjętych dla wieku i płci o 2 odchylenia standardowe lub więcej);
  5. pojawienie się lub nasilenie nocnych bezdechów;
  6. cukrzyca lub ujawnienie się tej choroby w czasie prowadzonej terapii hormonem wzrostu.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

1. Dawkowanie

  1. Somatotropina podawana codziennie wieczorem w dawce: 0,18 - 0,47 mg/kg/tydzień (0,54 - 1,4 IU/kg/tydzień).

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

1. Badania przy kwalifikacji

  1. pomiar stężenia IGF-1.
  2. Badania laboratoryjne i inne według standardów diagnozowania świadczeniobiorców z zespołem Prader-Willi.

2.1 Po 30 dniach

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. konsultacja laryngologiczna.

2.2 Po 90 dniach

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. pomiar stężenia IGF-1;
  2. konsultacja laryngologiczna, następne w zależności od potrzeb.

2.3 Co 90 dni

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. konsultacja dietetyka;
  2. konsultacja rehabilitanta.

2.4 Co 180 dni

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. pomiar stężenia glukozy we krwi;
  2. pomiar stężenia TSH;
  3. pomiar stężenia fT4.
  4. jonogram w surowicy krwi.
  5. Okresowej oceny skuteczności terapii dokonuje lekarz niezaangażowany w leczenie pacjenta z zespołem Prader-Willi.

2.5 Co 365 dni

Monitorowanie

2. Monitorowanie leczenia

  1. konsultacja przez ginekologa zajmującego się dziećmi (dotyczy dziewcząt powyżej 10 roku życia, a u dziewcząt poniżej 10 roku życia - w zależności od potrzeb);
  2. u świadczeniobiorców z wadami układu sercowo-naczyniowego:
  3. konsultacja kardiologiczna,
  4. USG serca,
  5. u świadczeniobiorców w wieku powyżej 7 roku życia konsultacja psychologa z oceną rozwoju intelektualnego;
  6. u świadczeniobiorców w wieku poniżej 7 roku życia ocena rozwoju psychoruchowego;
  7. pomiar stężeń triglicerydów;
  8. pomiar stężeń całkowitego cholesterolu;
  9. pomiar frakcji HDL cholesterolu;
  10. pomiar frakcji LDL cholesterolu;
  11. pomiar odsetka glikowanej hemoglobiny (HbA1C);
  12. test obciążenia glukozą z pomiarem glikemii i insulinemii;
  13. pomiar stężenia IGF-1;
  14. konsultacja laryngologiczna;
  15. konsultacja ortopedyczna;
  16. RTG śródręcza z bliższą przynasadą kości przedramienia (do oceny wieku kostnego);
  17. u świadczeniobiorców z zaburzeniami pokwitania test stymulacji wydzielania gonadotropin, z użyciem preparatu do stymulacji wydzielania gonadotropin (4 pomiary stężeń FSH i LH oraz 1 pomiar stężeń estrogenów i androgenów);
  18. w przypadku nawracających zakażeń układu moczowego lub wad wrodzonych tego układu:
  19. konsultacja nefrologiczna,
  20. konsultacja urologiczna,
  21. USG jamy brzusznej,
  22. badanie ogólne i posiew moczu;
  23. przy podejrzeniu złuszczenia główki kości udowej:
  24. konsultacja ortopedyczna,
  25. RTG lub USG stawów biodrowych, poszerzone o TK lub MRI stawów biodrowych;
  26. w przypadku wystąpienia objawów pseudo tumor cerebri:
  27. konsultacja okulistyczna;
  28. konsultacja neurologiczna;
  29. obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego (TK z kontrastem lub MRI).
  30. Badania według standardów monitorowania świadczeniobiorców z zespołem Prader-Willi.

Monitorowanie

3. Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia.
  2. uzupełnienie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia.
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.