OncoKernel
← Wszystkie programy

B.61

LECZENIE CHORYCH NA CYSTYNOZĘ NEFROPATYCZNĄ (ICD-10: E72.0)

E72.0

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia co 6 miesięcy odbywa się w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

do leczenia systemowego cystynozy nefropatycznej cysteaminą w postaci doustnej

Kryteria kwalifikacji

  1. stężenie hemicystyny (cystyny) w leukocytach krwi obwodowej > 1 nmol/mg białka komórkowego;
  2. aktualnie lub w wywiadzie cechy nefropatii (zespół Fanconiego lub białkomocz).
  3. Kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.

do leczenia miejscowego cystynozy nefropatycznej z towarzyszącym odkładaniem się kryształków cystyny w rogówce oka cysteaminą w postaci roztworu kropli do oczu

Kryteria kwalifikacji

  1. aktualnie lub w wywiadzie stężenie hemicystyny (cystyny) w leukocytach krwi obwodowej > 1 nmol/mg białka komórkowego;
  2. aktualnie lub w wywiadzie cechy nefropatii (zespół Fanconiego lub białkomocz);
  3. zidentyfikowanie kryształków cystyny w badaniu przedniego odcinka oka w lampie szczelinowej lub mikroskopem konfokalnym;
  4. wiek ≥2 lat.
  5. Kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie.
  6. Leczenie miejscowe cysteaminą w postaci roztworu kropli do oczu może być stosowane jednocześnie z leczeniem systemowym cysteaminą w postaci doustnej.
  7. Ponadto do programu lekowego w zakresie leczenia cysteaminą w postaci roztworu kropli do oczu kwalifikowani są również pacjenci, którzy byli leczeni w ramach innego sposobu finansowania terapii, pod warunkiem, że w chwili rozpoczęcia leczenia spełniali kryteria kwalifikacji do programu lekowego.

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Przedłużenie leczenia następuje co 6 miesięcy decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, na podstawie nadesłanej karty monitorowania terapii. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

  1. wystąpienie nadwrażliwości na cysteaminę lub substancje pomocnicze;
  2. wystąpienie objawów nietolerancji na cysteaminę, uniemożliwiające dalsze leczenie;
  3. nadwrażliwość na penicylaminę;
  4. karmienie piersią;
  5. ciąża;
  6. rezygnacja pacjenta lub jego opiekunów prawnych;
  7. znaczna progresja choroby, pojawiająca się pomimo zastosowanego leczenia.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE

Dawkowanie

Dawkowanie cysteaminy w postaci doustnej

  1. Zalecana dawka dobowa cysteaminy u dzieci poniżej 12 lat wynosi 1,3 g/m2 powierzchni ciała / dobę. U pacjentów powyżej 12 lat i o masie ciała powyżej 50 kg zalecana dawka dobowa leku wynosi 2 g. Preparat podaje się doustnie, cztery razy na dobę, w równych dawkach podzielonych co 6 h. Dawka początkowa powinna stanowić 1/4 do 1/6 zalecanej dawki i być stopniowo zwiększana przez okres 4-6 tygodni, w celu uniknięcia nietolerancji preparatu. W przypadkach określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego, dopuszcza się zwiększenie w/w dawki leku, ale nie przekraczającej 1,95 g/m2 powierzchni ciała/dobę.

Dawkowanie

Dawkowanie cysteaminy w postaci roztworu kropli do oczu

  1. Zalecana dawka to jedna kropla zakraplana do każdego oka 4 razy na dobę w godzinach dziennych. Pomiędzy każdym zakraplaniem zaleca się zachować 4 godziny odstępu.
  2. Zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego dawkę można stopniowo zmniejszać (do minimalnej całkowitej dobowej dawki równej 1 kropli zakraplanej do każdego oka) w zależności od wyników badań okulistycznych (np. odkładanie się kryształków cystyny w rogówce, nadwrażliwość na światło).

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

  1. stężenie hemicystyny (cystyny) w leukocytach krwi obwodowej;
  2. morfologia krwi z rozmazem;
  3. stężenie kreatyniny, glukozy, cholesterolu, sodu, potasu, chloru, wapnia, fosforu, kwasu moczowego, białka całkowitego, albumin, transaminaz (ASPAT, ALAT) w surowicy krwi na czczo;
  4. stężenie kreatyniny, wapnia, magnezu, fosforu w porannej porcji moczu (nie dotyczy pacjentów z GFR<60 ml/min/1,73 m2 powierzchni ciała oraz pacjentów po przeszczepie nerki);
  5. gazometria krwi żylnej;
  6. badanie ogólne moczu;
  7. stężenie TSH, fT4;
  8. ocena parametrów rozwojowych: wysokość, masa ciała, powierzchnia ciała;
  9. USG jamy brzusznej;
  10. konsultacja nefrologiczna z oceną eGFR;
  11. konsultacja neurologiczna;
  12. konsultacja endokrynologiczna;
  13. konsultacja pulmonologiczna z badaniem spirometrycznym u pacjentów > 10 r.ż.;
  14. konsultacja okulistyczna (badanie przedniego odcinka oka w lampie szczelinowej lub mikroskopem konfokalnym);

Raz na 90 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. morfologia krwi z rozmazem;
  2. stężenie kreatyniny, glukozy, cholesterolu, sodu, potasu, chloru, wapnia, fosforu w surowicy krwi na czczo;
  3. stężenie kreatyniny, wapnia, magnezu, fosforu w porannej porcji moczu (nie dotyczy pacjentów z GFR<60 ml/min/1,73 m2 powierzchni ciała oraz pacjentów po przeszczepie nerki);
  4. gazometria krwi żylnej;
  5. badanie ogólne moczu;
  6. ocena parametrów rozwojowych: wysokość, masa ciała, powierzchnia ciała;
  7. konsultacja nefrologiczna z oceną eGFR.

Raz na 180 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. stężenie TSH, fT4;
  2. konsultacja okulistyczna (badanie przedniego odcinka oka w lampie szczelinowej lub mikroskopem konfokalnym);
  3. stężenie hemicystyny (cystyny) w leukocytach krwi obwodowej.

Raz na 365 dni:

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. USG jamy brzusznej;
  2. konsultacja neurologiczna;
  3. konsultacja endokrynologiczna;
  4. konsultacja psychologiczna;
  5. konsultacja gastrologiczna;
  6. konsultacja pulmonologiczna z badaniem spirometrycznym u pacjentów > 10 r.ż.

Monitorowanie

Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnienie danych zawartych w elektronicznym systemie monitorowania programów lekowych dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo-rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez NFZ.