OncoKernel
← Wszystkie programy

B.76

LECZENIE TYROZYNEMII TYPU 1 (HT-1) ICD-10 E70.2

E70.2

ŚWIADCZENIOBIORCY

  1. Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się co 6 miesięcy w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

Kryteria kwalifikacji

  1. Do programu kwalifikowani są pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem tyrozynemii typu 1 (HT-1).

Czas leczenia w programie

Określenie czasu leczenia w programie

  1. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu świadczeniobiorcy z programu, zgodnie z kryteriami wyłączenia.

Kryteria wyłączenia

  1. wystąpienie nadwrażliwości na nityzynon lub substancję pomocniczą;
  2. wystąpienie działań niepożądanych w trakcie stosowania nityzynonu;
  3. brak skuteczności leczenia;
  4. przeszczepienie wątroby;
  5. inne przeciwskazania określone w Charakterystyce Produktu Leczniczego;
  6. brak współpracy pacjenta przy realizacji programu.

SCHEMAT DAWKOWANIA LEKU W PROGRAMIE

Dawkowanie

Dawkowanie nityzynonu

  1. Dawkowanie oraz kryteria i sposób modyfikacji dawkowania prowadzone są zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego.

BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Badania przy kwalifikacji

Badania przy kwalifikacji do leczenia

  1. oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią masową (GC/MS) na obecność bursztynyloacetonu;
  2. oznaczenie bursztynyloacetonu w „suchej” kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas;
  3. oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny
  4. oznaczenie ilościowe stężenia aminokwasów w osoczu;
  5. morfologia krwi, z płytkami krwi;
  6. AlAT, AspAT;
  7. bilirubina całkowita i frakcje;
  8. fosfataza alkaliczna;
  9. GGTP;
  10. INR;
  11. czas protrombinowy;
  12. APPT;
  13. białko całkowite, albuminy we krwi;
  14. gazometria;
  15. sód, potas, chlorki we krwi;
  16. wapń, fosfor we krwi i moczu;
  17. mocznik, kreatynina we krwi;
  18. kwas moczowy we krwi i moczu;
  19. kreatynina w moczu;
  20. USG jamy brzusznej, z oceną wątroby;
  21. badanie oczu z użyciem lampy szczelinowej;
  22. konsultacja dietetyczna.

Monitorowanie

Monitorowanie leczenia

  1. Monitorowanie terapii należy przeprowadzać co 3-6 miesięcy. U pacjentów zaraz po rozpoznaniu tyrozynemii typu 1 (zwłaszcza niemowląt) monitorowanie leczenia przeprowadzane jest co miesiąc. W ramach monitorowania leczenia wykonywane są następujące badania:
  2. oznaczenie bursztynyloacetonu w „suchej” kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas;
  3. oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny;
  4. oznaczenie ilościowe stężenia aminokwasów w osoczu;
  5. morfologia krwi, z płytkami krwi;
  6. AlAT, AspAT;
  7. bilirubina całkowita i frakcje;
  8. fosfataza alkaliczna;
  9. GGTP;
  10. INR;
  11. czas protrombinowy;
  12. APPT;
  13. białko całkowite, albuminy we krwi;
  14. gazometria;
  15. sód, potas, chlorki we krwi;
  16. wapń, fosfor we krwi i moczu;
  17. mocznik, kreatynina we krwi;
  18. kwas moczowy we krwi i moczu;
  19. kreatynina w moczu;
  20. USG jamy brzusznej, z oceną wątroby;
  21. badanie oczu z użyciem lampy szczelinowej;
  22. konsultacja dietetyczna.
  23. W przypadku wystąpienia ryzyka raka wątrobowokomórkowego konieczne jest częstsze monitorowanie wraz z wykonaniem rezonansu magnetycznego jamy brzusznej.

Monitorowanie

3. Monitorowanie programu

  1. gromadzenie w dokumentacji medycznej pacjenta danych dotyczących monitorowania leczenia i każdorazowe ich przedstawianie na żądanie kontrolerów Narodowego Funduszu Zdrowia;
  2. uzupełnianie danych zawartych w rejestrze (SMPT) dostępnym za pomocą aplikacji internetowej udostępnionej przez OW NFZ, z częstotliwością zgodną z opisem programu oraz na zakończenie leczenia;
  3. przekazywanie informacji sprawozdawczo – rozliczeniowych do NFZ: informacje przekazuje się do NFZ w formie papierowej lub w formie elektronicznej, zgodnie z wymaganiami opublikowanymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia.